概述 :
先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形,以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征,病程后期一般均会导致门脉高压症,50%的患者可因消化道大出血死亡。
病因 :
先天性肝纤维化(CHF)属常染色体隐性遗传性疾病,其父母任一方若为杂合子,其表型多正常,而其子女患CHF之机会均等。可一家同时有数人发病,近亲结婚者的子女可增加患本病的机会。
临床表现 :
先天性肝纤维化根据不同的临床表现,可以分为:门脉高压型、胆管炎型、门脉高压合并胆管炎型和无症状型。先天性肝纤维化以继发性的门脉高压症及其并发症为主要表现,也有一部分可能合并先天性肝内胆管扩张或多囊肾。
先天性肝纤维化症状出现较早,一般成年之前会出现症状,症状主要为呕血、便血、肝脾区不适或胀痛、贫血、腹腔积液、胆道感染伴发热、黄疸、腹痛等。如果合并多囊肾的患者,可能会出现尿毒症。一般不并发肝性脑病以及肝功能衰竭。
检查 :
1.血常规
可正常,但有脾亢者则外周全血细胞减少,各项肝功能指标一般正常,但少数人可有AKP及(或)γ-GT轻度升高。合并多囊肾者,后期可出现血肌酐及尿素氮升高。
2.食管吞钡及胃镜
早期可无异常发现,病情进展后一般均可见食管胃底静脉曲张。B超及CT可见肝脾大、门静脉扩张、脾静脉扩张、胃冠状静脉扩张及门脉高压。合并多囊肾者,可发现双肾多发性囊性病变。肝脏穿刺活检一般可发现典型的先天性肝纤维化病变。但少数情况下,若穿刺部位恰好为正常的门管区时,则可误诊为正常肝组织。
诊断 :
1、影像学诊断:对纤维化的特异性识别是影像学研究的一个重要问题,但X线和B超不能对纤维化作出确诊和鉴别诊断。近年来,有人试图利用磁共振成像法来协助诊断纤维化病变。
2、病理学诊断:到目前为止,肝纤维化诊断最可靠的办法仍然是肝组织活检。但肝组织活检本身也存在许多问题,如肝脏病变的不均匀性而导致的取样误差,以及由于存在一定的损伤性,患者难以接受,很难反复取材等,故而不能动态地观察肝纤维化及纤维化形成的情况。另外,目前还没有可靠的办法确定肝组织胶原的含量,仅根据肝内纤维增生的情况进行大概的估计,因此有一定的局限性。
3、血清学诊断:血清学诊断是研究最广泛的肝纤维化诊断方法。由于该法取材方便,价格低廉,因而较为实用。其中最重要的为与胶原有关的指标,特别是Ⅲ型前胶原氨基端前肽(PⅢ P),是至今临床运用最广泛的一个指标,另外,Ⅲ型前胶原(PCⅢ)、IV型胶原及其片段,板层素(LN),纤维连接素(FN)等,报道亦较多,对肝纤维化的诊断价值较大。
治疗 :
1.大多数无伴发病的CHF只需处理其并发症,如消化道出血,出血不多者可给予止血剂、输血、三腔二囊管压迫止血,给食管胃底曲张静脉注射硬化剂或圈套结扎等。出血凶猛、量大者,经上述处理无效时,可予急症门奇断流,反复发作上消化道出血,威胁患者生存,或应用上述方法无效时,可考虑行门体分流术。
2.单纯脾切除术曾被用于CHF表现为脾亢的患者,但因不能有效防止上消化道出血,且影响将来可能要进行的门体分流术的操作,故已不用。
3.CHF伴发无症状的静止型Caroli病时,一般不主张行胆道探查术,因可导致胆道感染。
4.伴发终末期先天性肾脏病的患者,考虑行肾移植术。
预后 :
本病为遗传性疾病,现无根治方法。对已出现肝脾大、反复呕血、便血等门静脉高压症状的病儿应及时行分流术或脾切除、食管贲门胃底断流术,手术成功则预后良好。近来肝移植也被用于治疗此病。如果病儿合并肝内胆汁淤积、胆管炎及败血症,或合并肾盂肾炎、肾性高血压、肾功能衰竭等肾脏病变将影响预后。