本征为近端肾小管重吸收碳酸钠功能减退,致血中该盐降低,呈现高氯性酸中毒。由于近端小管重吸收碳酸钠减少,到达远端肾小管的碳酸钠增加,若超过后者的吸收阈限,尿碳酸钠增多,尿PH升高;若血中碳酸钠下降到一定程度,肾小管能将肾小球滤液中的碳酸钠完全吸收时,则尿可恢复酸性,尿PH可下降。此外,近端肾小管对葡萄糖,磷酸盐,尿酸,氨基酸重吸收也可下降,而表现为范可尼综合征。
1.原发性家庭性或散发性。
2.其他遗传性疾病肝豆状核变性,碳酸酐酶缺乏,胱氨酸病及lowe综合征(脑-眼-肾综合征)。
3.药物及毒物如铅,镉,汞,铜等中毒,长期应用碳酸酐酶抑制剂,过期四环素,注射精氮酸,赖氨酸等。
4.其他疾病如甲状旁腺功能亢进,多发性骨髓瘤,干燥综合征,自体免疫性肝炎,移植肾排异反应,维生素D过多等。
1.有高氯性酸中毒尿PH值可降至5.5以下,可有乏力,厌食,恶心,呕吐等症状。
2.酸中毒时尿可呈酸性,铵离子生成不受影响,可减少钠,钾,钙的丧失,虽酸中毒可致骨质脱钙,尿钙排泄,但引起骨损害及肾石症者少见;因到达远端肾小管的离子增多,与钾交换增多,仍可出现低钾症。
3.典型患者尿中尚可有葡萄糖,氨基酸,尿酸及磷酸排泄增加,而表现为范可尼综合征。
1.尿PH值。
2.X线检查发现骨质疏松,病理性骨折或尿路结石。
3.尿H2CO3-排泄率测定(碳酸钠负荷试验)确诊需作尿H2CO3-排泄率测定(碳酸钠负荷试验)口服法:每日口服碳酸氢钠,直至血浆CO2结合力正常,然后测定血浆和尿的H2CO3-及肌酐(Cr)。
根据病因、临床表现和实验室检查明确诊断。
1.防止诱发本病加剧的因素。2.矫正酸中毒及电解质紊乱;补碱可口服碳酸氢钠。亦可给复方枸橼酸钠。3.有低血钾者可服10%枸橼酸钾。4.有严重骨病者可给钙三醇,需注意血钙变化。
医生推荐
医生推荐