地中海贫血是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低,血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。
1.α球蛋白生成障碍性贫血:出生时即贫血,伴有黄疸、肝脾肿大;2.纯合子(β0)球蛋白生成障碍性贫血:1)出生时正常,属数月后出现贫血,呈进行性加重2)可有发热、纳差、腹泻、黄疸、肝、脾逐渐肿大3)3~4 岁时,表现生长发育迟缓,精神萎靡3.杂合子(β+)珠蛋白生成障碍性贫血:少数患者有贫血
轻型地中海贫血无需特殊治疗。中间型和重型应采取下列一种或数种方法给予治疗。1.注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E2.输血和去铁治疗3.铁鳌合剂4.脾切除5.造血干细胞移植6.基因活化治疗
1.诊断:根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。2.实验室检查:血象。
1.预防:进行产前基因诊断2.预后:本病缺少根治疗法,预后不良
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