硫化血红蛋白血症是由于病人血中含有硫化血红蛋白所引起。硫化血红蛋白一经形成,硫化血红蛋白不能逆转为血红蛋白,血液中硫化血红蛋白含量达到4%,或超过5g/L,临床便可出现发绀。此病发病缓慢,约有半数病人有便秘 腹泻、腹痛 这些症状与硫化血红蛋白可能并无直接关系,有些病人有服药或者接触有毒物质的病史,还有的病人可有轻度溶血性贫血。医生主要依靠实验室的检查做出诊断,至今尚无有效的药物治疗。
1905年Van den Bergh首先报道1例遗传性硫化血红蛋白血症,此后相继有人报告此种病例。中国1963年首由杨崇礼等报道1例男性患者,此例的1女1子出生后也有同样疾病。这种病例十分少见,自1963年中国未再见此种病例的报道。
凡是能产生高铁血红蛋白的药物也能产生硫化血红蛋白,包括:①含氮化合物,如硝酸钾 亚硝酸钠或硝酸甘油等;②芳香族氨基化合物,如磺胺、苯胺衍生物或非那西丁等 有些患者并未接受任何药物而得此病,可能与慢性便秘或腹泻有关。有些患者红细胞的谷胱甘肽增加,其原因未明。硫化血红蛋白一旦生成,无论在体内或在体外都不能再恢复为血红蛋白。含有硫化血红蛋白的红细胞寿命正常 但也有人认为寿命缩短。患者红细胞的大小,厚度及其含血红蛋白的量都在正常范围。
发病缓慢,发绀是主要的临床表现 皮肤和面部带有蓝色的发绀 呈蓝灰色 无任何症状,或仅有发绀。重者可有头晕、头痛,甚至气急 昏厥。约有半数病人有便秘 腹泻、腹痛 这些症状与硫化血红蛋白可能并无直接关系。有些病人有服药或者接触有毒物质的病史。还有的病人可有轻度溶血性贫血。
实验室检查
1.外观 含有硫化血红蛋白的动脉血呈蓝褐色,在空气中振摇后并不变色,加入亚甲蓝温箱孵育后仍不能使血液转为红色。
2.硫化血红蛋白测定 在620nm附近有较强的吸收峰 加入氰化钾也不消失,依据多波长吸光度校正的方法,即可以计算出硫化血红蛋白的含量。
3.在等电聚焦电泳检查 氧合血红蛋白和去氧血红蛋白之间有一条绿色区带。
其它辅助检查
根据病情 临床表现、症状、体征选择做X线 B超、心电图、生化等检查。
主要依靠实验室的检查做出诊断。明显发绀的临床表现和血液在空气中呈蓝褐色,振荡后不变色。用分光光度计检查,在620nm处可见到一特异的光吸收峰,加入氰化钾后不消失。这可作为可靠诊断方法。服药的病史也可帮助诊断。
1.避免诱发因素 注意避免接触和禁用导致发病的药物。
2.尚无有效的药物治疗 硫化血红蛋白形成不可逆转为正常血红蛋白,直至被清除,常需几个月后当含有硫化血红蛋白的红细胞被破坏后 硫化血红蛋白血症才能消失 亚甲蓝、维生素C 泻药对本病均无效。
3.放血 严重时可考虑静脉放血,或换血疗法。
4.其他 病因为便秘者,注意用缓泻剂导泻,但不宜用硫酸镁治疗。
硫化血红蛋白血症的预后良好,避免接触某些药物可减少发作 先天性硫化血红蛋白症非常少见。
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