21-三体综合征属常染色体畸变,包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。
1.出生时有明显的特殊面容2.呈现嗜睡和喂养困难3.智能低下表现随年龄增长而逐渐明显4.动作发育和性发育延迟5.患者出现矮小、颈短、眼距宽、外耳小等一系列体征6.骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位7.头发细软而较少8.关节可过度弯曲,手指粗短9.常见通贯掌纹、草鞋足10.常伴有先天性心脏病等
目前尚无有效治疗方法。1.患儿宜注意预防感染2.对患者以进行长期耐心的教育和训练3.给予医疗和社会帮助
1.诊断:该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析。2.实验室检查:1)外周血细胞染色体核型分析2)羊水细胞染色体检查3)荧光原位杂交4)产前筛查血清标志物3.其他辅助检查:X线片、超声、心电图、脑电图等。
1.预防:1)遗传咨询2)产前诊断2.预后:婴幼儿时期常反复患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。
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