特发性震颤是一种常染色体显性遗传病,为最常见的锥体外系疾病,也是最常见的震颤病症。姿势性震颤是本病的唯一临床表现。
特发性震颤惟一的症状就是震颤,偶有报道伴有语调和轻微步态异常。主要影响上肢,双侧上肢对称起病,也可单侧上肢起病。一旦上肢影响后,常向上发展至头、面、舌、下颌部。
大多数特发性震颤患者仅有轻微的震颤,只有0.5%~11.1%患者需要治疗。1.多数患者少量饮酒后震颤可暂时显著缓解2.β-肾上腺素能阻滞药3.止痉和安定剂4.肉毒毒素A5.氯氮平、碳酸酐酶抑制剂、钙离子拮抗药等6.手术治疗
1.诊断:根据患者经常出现姿势性和(或)动作性震颤,饮酒后减轻,有家族史,不伴神经系统其他症状体征,应考虑特发性震颤可能。2.实验室检查:血电解质、药物、微量元素及生化检查3.其他辅助检查:1)CT、MRI 检查2)肌电图3)基因分析
1.预防:1)避免近亲结婚2)推行遗传咨询3)携带者基因检测及产前诊断4)选择性人工流产,防止患儿出生2.预后:大多数学者认为该病始终缓慢进展,从无缓解。
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