血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变,β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变,使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。
血红蛋白E的分子结构为α2β226谷→赖,HbE病是HbE的纯合子状态,HbE对氧化剂稍不稳定而导致轻度溶血性贫血。
有轻度溶血性贫血的表现和肝脾轻度肿大,贫血在感染和接触氧化剂后加重。
实验室检查:
1.外周血 血红蛋白轻度降低,MCV明显降低,MCH减低,MCHC接近正常,血片中靶形红细胞增多,达25%~75%。
2.红细胞渗透脆性试验 明显降低(0.18%~0.24%时才完全溶血)。
3.血红蛋白电泳 示HbE高达92%~98%,没有HbA,HbF轻度增多或正常。
但在碱性(pH 8.6~8.8)电泳时,其移动速度与HbA2相同而较HbC略快,很难区分,但用pH 6.8淀粉凝胶电泳时,移动速度与HbS相同,可与HbC与HbA2分离,可供鉴别。
预后良好,无需治疗。
不影响发育,预后良好。
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