氧亲和力增高血红蛋白,由于血红蛋白氨基酸组成改变,使血红蛋白对氧的亲和力增高,向组织释放氧减少,组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系遗传病,故又称“家族性红细胞增多症”,但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。
本病系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史,可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。
眼结合膜、口唇、颜面及四肢末端充血,可有头胀、头晕、头痛、失眠、易激动、四肢麻木等症状,但多数患者的症状不明显。脾一般不肿大。妊娠时可能发生流产或死胎。
实验室检查:
1.外周血 血红蛋白浓度可正常或不同程度升高,甚至可达238g/L,血细胞比容0.42~0.70。白细胞和血小板计数正常。
2.血红蛋白电泳 可显示出部分氧亲和力增高异常血红蛋白的泳动速度与HbA不同,而出现一异常区带。另有部分异常血红蛋白需用pH 6.2缓冲液或等电聚焦电泳方能与HbA区分。还有一些异常血红蛋白不能用电泳方法鉴别,而需测定氧亲和力(P50值)方能肯定,此类异常血红蛋白的氧亲和力较正常高4~6倍。
其他辅助检查:
根据临床表现、症状、体征选择心电图、B超、X线、生化等检查。
目前暂无相关资料。
(一)手术探查
是治疗甲状旁腺机能亢进的有效方法。
(二)内科治疗
当有严重心血管和严重高钙血症暂时不能手术时可以先用药物治疗,为手术创造条件。
1.限制含高钙食物摄入
2.抑制PTH分泌
(1)β3肾上腺素受体抑制剂心得安。
(2)甲氰咪呱 作用欠可靠。
3.抑制PTH对骨的作用
(1)磷酸盐 有增加血磷,使钙盐沉积在骨内引起血钙降低;其次抑制1,25(OH)2D3的生成,导致肠钙吸收减少使血钙降低。由于磷制剂对胃肠道反应,加上磷制剂刺激PTH分泌会引起软组织异位钙化等副作用,目前已不推荐用于原发性甲旁亢的治疗。
(2)雌激素适用与绝经妇女患者,要权衡使用,建议用选择性雌激素受体调节剂-雷诺昔芬。
(3)二膦酸盐抑制破骨活性,降低血钙。
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