唐氏综合症
概述 :
21-三体综合征属常染色体畸变，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
症状 :
1.出生时有明显的特殊面容2.呈现嗜睡和喂养困难3.智能低下表现随年龄增长而逐渐明显4.动作发育和性发育延迟5.患者出现矮小、颈短、眼距宽、外耳小等一系列体征6.骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位7.头发细软而较少8.关节可过度弯曲，手指粗短9.常见通贯掌纹、草鞋足10.常伴有先天性心脏病等
治疗 :
目前尚无有效治疗方法。1.患儿宜注意预防感染2.对患者以进行长期耐心的教育和训练3.给予医疗和社会帮助
检查 :
1.诊断：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析。2.实验室检查：1）外周血细胞染色体核型分析2）羊水细胞染色体检查3）荧光原位杂交4）产前筛查血清标志物3.其他辅助检查：X线片、超声、心电图、脑电图等。
预后 :
1.预防：1）遗传咨询2）产前诊断2.预后：婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。
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