不稳定血红蛋白病

概述 :

不稳定血红蛋白病一组由于血红蛋白（Hb）遗传缺陷引起的疾病。遗传性疾病无根治疗法，根据病情可以给予对症和支持疗法，应避免使用能诱发生成自由基的氧化性药物。

病因 :

血红蛋白病是一组由于血红蛋白（Hb）遗传缺陷引起的疾病。一类导致珠蛋白肽链结构异常，称异常血红蛋白病；另一类导致珠蛋白肽链合成障碍，称地中海贫血（见另文）。异常Hb至今发现了数百种，其中一半以上无临床表现。异常Hb引起的临床表现可分四类：(1)镰刀形红细胞性贫血，如HbS，仅在非洲黑人中多见；(2)不稳定Hb；(3)HbM病（家族性紫绀）；(4)Hb氧亲和力增高（伴有红细胞增多症）或减低（家族性紫绀）。不稳定Hb病是Hb的珠蛋白α链或β链发生某个氨基酸被置换或缺失，使Hb分子变得不稳定，容易发生变性沉淀。此类异常Hb至少已发现有80余种。不稳定Hb在红细胞内发生变性、沉淀，形成了变性珠蛋白小体（Heinz小体），引起了慢性溶血性贫血。

临床表现 :

1.轻者可无症状，或在服用某些药物、氧化剂、感染而诱发溶血；

2.重者可有贫血、黄疸、肝脾肿大；

3.部分类型可伴有紫绀。

检查 :

血常规等

诊断 :

1.有遗传因素，父母可为杂合子。

2.血红蛋白电泳可发现异常区带。

3.慢性溶血性贫血，网织红细胞增多，红细胞大小不均，有异形及靶形红细胞。

4.热变性试验及异丙醇试验阳性。

5.血片中可见变性珠蛋白小体。

治疗 :

1.遗传性疾病无根治疗法。

2.反复溶血者，可给予口服叶酸。

3.有感染源者，应及时控制感染。

4.急性溶血发作时，需要输血治疗。

5.避免服用氧化性药物。

用药原则

遗传性疾病无根治疗法，根据病情可以给予对症和支持疗法，应避免使用能诱发生成自由基的氧化性药物。

预后 :