硫化血红蛋白血症

概述 :

硫化血红蛋白血症是由于病人血中含有硫化血红蛋白所引起。硫化血红蛋白一经形成，硫化血红蛋白不能逆转为血红蛋白，血液中硫化血红蛋白含量达到4%，或超过5g/L，临床便可出现发绀。此病发病缓慢，约有半数病人有便秘 腹泻、腹痛 这些症状与硫化血红蛋白可能并无直接关系，有些病人有服药或者接触有毒物质的病史，还有的病人可有轻度溶血性贫血。医生主要依靠实验室的检查做出诊断，至今尚无有效的药物治疗。

病因 :

1905年Van den Bergh首先报道1例遗传性硫化血红蛋白血症，此后相继有人报告此种病例。中国1963年首由杨崇礼等报道1例男性患者，此例的1女1子出生后也有同样疾病。这种病例十分少见，自1963年中国未再见此种病例的报道。

凡是能产生高铁血红蛋白的药物也能产生硫化血红蛋白，包括：①含氮化合物，如硝酸钾 亚硝酸钠或硝酸甘油等；②芳香族氨基化合物，如磺胺、苯胺衍生物或非那西丁等 有些患者并未接受任何药物而得此病，可能与慢性便秘或腹泻有关。有些患者红细胞的谷胱甘肽增加，其原因未明。硫化血红蛋白一旦生成，无论在体内或在体外都不能再恢复为血红蛋白。含有硫化血红蛋白的红细胞寿命正常 但也有人认为寿命缩短。患者红细胞的大小，厚度及其含血红蛋白的量都在正常范围。

临床表现 :

发病缓慢，发绀是主要的临床表现 皮肤和面部带有蓝色的发绀 呈蓝灰色 无任何症状，或仅有发绀。重者可有头晕、头痛，甚至气急 昏厥。约有半数病人有便秘 腹泻、腹痛 这些症状与硫化血红蛋白可能并无直接关系。有些病人有服药或者接触有毒物质的病史。还有的病人可有轻度溶血性贫血。

检查 :

实验室检查

1.外观 含有硫化血红蛋白的动脉血呈蓝褐色，在空气中振摇后并不变色，加入亚甲蓝温箱孵育后仍不能使血液转为红色。

2.硫化血红蛋白测定 在620nm附近有较强的吸收峰 加入氰化钾也不消失，依据多波长吸光度校正的方法，即可以计算出硫化血红蛋白的含量。

3.在等电聚焦电泳检查 氧合血红蛋白和去氧血红蛋白之间有一条绿色区带。

其它辅助检查

根据病情 临床表现、症状、体征选择做X线 B超、心电图、生化等检查。

诊断 :

主要依靠实验室的检查做出诊断。明显发绀的临床表现和血液在空气中呈蓝褐色，振荡后不变色。用分光光度计检查，在620nm处可见到一特异的光吸收峰，加入氰化钾后不消失。这可作为可靠诊断方法。服药的病史也可帮助诊断。

治疗 :

1.避免诱发因素 注意避免接触和禁用导致发病的药物。

2.尚无有效的药物治疗 硫化血红蛋白形成不可逆转为正常血红蛋白，直至被清除，常需几个月后当含有硫化血红蛋白的红细胞被破坏后 硫化血红蛋白血症才能消失 亚甲蓝、维生素C 泻药对本病均无效。

3.放血 严重时可考虑静脉放血，或换血疗法。

4.其他 病因为便秘者，注意用缓泻剂导泻，但不宜用硫酸镁治疗。

预后 :

硫化血红蛋白血症的预后良好，避免接触某些药物可减少发作 先天性硫化血红蛋白症非常少见。