Nezelof综合征

概述 :

Nezelof综合征又称胸腺发育不全综合征，系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全，免疫球蛋白值可正常或升高，可伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷，即使免疫球蛋白浓度正常，特异性抗体反应常受累及。

病因 :

是常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病。病理表现在胸腺发育不全，淋巴结及脾脏的依赖缺乏淋巴组织。

临床表现 :

      婴幼儿时起反复发生感染性疾病，如肺炎、白色念珠菌病、病毒、绿脓杆菌、非结核性分枝杆菌感染等。口腔鹅口疮、发热、消化不良等可致患儿发育不良，可有扁桃体发育不良，无甲状腺异常症状。

检查 :

1.实验室检查

可见淋巴细胞明显减少，血清IgG、IgA、IgM总量可正常，但个别成分可增加或减少，且抗体形成有缺陷。对各种抗原的皮肤迟发过敏试验不反应。植物血凝素、异体细胞抗原等均不易促成患者淋巴细胞转化。淋巴结活检见胸腺依赖区缺乏淋巴组织，骨髓中可见浆细胞。

2.其他辅助检查

胸部X线检查可显示胸腺变小或看不到。

诊断 :

根据病史，临床表现，实验室检查，胸部X线检查，可确诊。

治疗 :

1.特异性抗感染治疗

可延长患者存活期，但多半最终发生顽固性感染而不易控制。

2.对症治疗

补充免疫球蛋白、转移因子，胸腺移植可暂时有效，如能行骨髓移植可能有持久的疗效。

预后 :

于1～2年内死亡，少数可生存数年。