颅内脊索瘤

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概述 :

脊索瘤是一种较为少见的原发性肿瘤，起源于胚胎残余的脊索组织，可发生在任何年龄，其范围可以从1岁半到80多岁，但主要好发于40～60岁左右。脊索瘤占原发恶性骨肿瘤1%～4%，男女发病率无明显差异，年发病率为百万分之一，即：每年每百万人口中有1人发病。其生长缓慢，在出现症状前，往往已患病5年以上。脊索瘤主要发生在中轴骨，也就是颅底骨和脊椎骨，其中50%在骶尾部，35%位于蝶枕部，其他依次为颈、胸、腰椎部，共占14%。颅底脊索瘤少见，仅占颅内肿瘤的0.1%～0.2%，可以发生在颅底斜坡、鞍区，呈缓慢的侵袭性生长。

病因 :

正常情况下，当胎儿发育至3个月的时候脊索开始退化并渐次消失，仅在椎间盘内残留，形成髓核。但如果胚胎的脊索组织迷离、残留在中轴骨如颅底、脊椎骨等部位且滞留到出生后，即可逐渐演变成肿瘤-脊索瘤。

目前，关于脊索瘤发病机制的研究尚在探索阶段，近年来，随着人类DNA序列图谱的构建，我们可以通过DNA分子的分析来识别特定基因组区域的丢失或变异，目前报道的脊索瘤的染色体缺失与变异主要在lq36及7q33。

临床表现 :

因其发病部位不同，脊索瘤患者的临床症状复杂，但亦有规律可循：多系因肿瘤扩大侵犯或压迫邻近重要组织结构或器官所致。疼痛为最早症状。位于颅底部的肿瘤可引起持续的钝性头痛，这与肿瘤长时间浸润破坏颅底骨质有关。随着脊索瘤的原发部位、肿瘤大小不同，几乎可累及所有的Ⅰ-Ⅻ对颅神经而导致相应的症状：前颅底者可出现嗅觉障碍（Ⅰ）；中颅底者可出现视野缺损和视力减退（Ⅱ）、眼睑下垂、眼球运动受限（Ⅲ）、复试（Ⅳ、Ⅵ）面部麻木（Ⅴ），部分病人有垂体功能低下，个别尚有丘脑下部受累症状；后颅底可出现：面瘫（Ⅶ）、耳聋（Ⅷ）、吞咽困难、饮水呛咳（Ⅸ）、构音不良、言语不清（Ⅹ、Ⅻ）、耸肩无力（Ⅺ），后期可引起颅内高压、偏瘫、行走不稳。位于骶尾部的肿瘤常引起尾部疼痛，随后局部出现肿块，并逐渐长大，从皮下隆起到向盆腔内发展，压迫膀胱和直肠，引起尿失禁、便秘、坐骨神经痛等症状。在颈、胸、腰部椎管周围者可压迫脊髓，引起剧烈疼痛、感觉障碍、肢体无力、截瘫、大小便失禁等。

检查 :

X线、CT MRI

诊断 :

脊索瘤发病缓慢、病史较长、有多组颅神经或脊神经受损等临床表现，结合其中轴骨的发病部位、明显的骨质破坏X线表现、以及CT、MRI等影像学检查所见，脊索瘤的诊断多无困难。

治疗 :

脊索瘤最有效的治疗方法是将肿瘤经包膜外作整块切除，尤其是骶尾部脊索瘤。有学者主张脊索瘤只有一次治愈机会，即第一次手术完整、彻底切除肿瘤，否则就永久丧失了治愈的可能。但有时因肿瘤所处部位，如：颅底的脊索瘤，瘤周结构复杂、显露困难，很难彻底切除，所以手术后容易复发，病人预后较差。但姑息手术可在患者生存期内改善生活质量，也有一定的积极意义。一般来说，该肿瘤细胞对射线不甚敏感，故放疗效果也不理想。但亦有人认为对于某些脊索瘤放疗是有效的，剂量可高达50～60Gy（5000～6000rads）。

尽管脊索瘤手术及放射治疗效果差强人意，但目前仍主要采用这两种治疗手段。有统计表明：5年生存率单纯手术者为33%、单纯放疗者为69%，而手术加放疗者为75%。一般来说，化疗药物对脊索瘤没有明显的治疗作用。