α-贮存池病

概述 :

α-储存池病（α-storage pool disease，α-SPD）αδ-贮存池病系指血小板同时缺乏致密颗粒和α颗粒，但以前者为主。有的患者可有血小板P选择素减少，α2-肾上腺素受体减少和GPⅣ（CD36）增加。本病的临床及实验室特征与δ-贮存池病相同。

病因 :

α-储存池病为常染色体显性遗传。血小板α颗粒内容物如PF4,β-TG、纤维蛋白原、凝血酶敏感蛋白、vWF、纤维连接蛋白等减少，血浆中血小板特异蛋白如β-TG和PF4浓度正常或增高，巨核细胞免疫电镜表明vWF、PF4等合成正常，提示本病是由于合成的蛋白不能贮存于α颗粒所致。

临床表现 :

α-储存池病主要表现为出血，但一般症状较轻。

检查 :

1.血小板轻度至中度减少，大小不一，平均直径略有增加，在多嗜性染色的血涂片中呈灰色的鬼影样，卵圆形。

2.出血时间延长。

3.骨髓象 网状蛋白纤维化。

4.血浆PF4及β-TG浓度正常或升高。

5.血小板对ADP、肾上腺素、瑞斯托霉素等的聚集反应正常或接近正常，对胶原或凝血酶聚集反应常缺乏。

6.血小板α颗粒内容物PF4、β-TG、纤维蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ，纤连蛋白及TSP明显减少，致密颗粒内容物S-HT、ATP、ADP正常。

诊断 :

根据临床表现、实验室检查确诊。

治疗 :

DDAVP对部分患者可缩短出血时间，增强止血功能。严重出血患者输注血小板有效。

预后 :

建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断，减少患儿的出生。