葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

概述 :

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。

病因 :

诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒。

临床表现 :

本病有多种G-6-PD基因变异型，不同变异型产生不同程度酶活性，故临床表现不尽相同。

伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病:是由于服用某些具有氧化特性的药物或蚕豆而引起的急性溶血。常于服药后1-3天，或于进食蚕豆或其制品(母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病)后24-48小时内发病，表现为急性血管内溶血。有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状，继而出现黄疸、血红蛋白尿，溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭。溶血过程呈自限性是本病的重要特点，轻症的溶血持续1-2天或1周左右临床症状逐渐改善而自愈。

感染诱发的溶血:细菌、病毒感染可诱发G-6-PD缺乏者发生溶血，一般于感染后几天之内突然发生溶血，程度大多较轻，黄疸多不显著。

新生儿黄疸:在G-6-PD缺乏症高发地区由G-6-PD缺乏引起的新生儿黄疸并不少见。感染、病理产物、缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂药物，或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶血，但也有不少病例无诱因可查。主要症状为苍白、黄疸，半数患儿可有肝脾肿大，黄疸大多于出生2-4天后达高峰，贫血大多数为轻度或中度，重者可致胆红素脑病。先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA):在无诱因情况下出现慢性溶血，常于婴儿期发病，表现为贫血、黄疸、脾肿大;可因感染或服药而诱发急性溶血。约有半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病。

检查 :

红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验:常用3种方法。①高铁血红蛋白还原实验:正常还原率>0.75，中间型为0.74～0.31，显著缺乏者<0.30。此试验简易，敏感性高，但特异性稍差，可出现假阳性。②荧光斑点试验:正常10分钟内出现荧光，中间型者10～30分钟出现荧光，严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。本试验敏感性和特异性均较高。③硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法:正常滤纸片呈紫蓝色，中间型呈淡蓝色，显著缺乏者呈红色。

红细胞G-6-PD活性测定:这是特异性的直接诊断方法，正常值随测定方法而不同。但需注意的是，在继续溶血时送检做本实验，酶活性可能正常，因代偿性造血增加，新增红细胞及网织红细胞的酶活性较高，可致假阴性，故应在溶血停止后3个月再复查，以确定是否为G-6-PD缺乏。变性珠蛋白小体生成试验:在溶血时阳性细胞>5%，溶血停止时呈阴性。不稳定血红蛋白病患者此试验亦可为阳性。

诊断 :

若不受药物、蚕豆或感染等刺激，G-6-PD缺乏症患儿与正常小儿无异。有阳性家族史或既往病史中有急性溶血特征，并有食蚕豆或服药物史，或新生儿黄疸，或自幼即出现原因未明的慢性溶血者、间歇性溶血者，均应考虑本病。结合特异性实验室检查即可确诊。

治疗 :

急症溶血胺以上处理。抗氧化剂还原型谷胱甘肽可稳定红细胞膜，从而减轻溶血。

预后 :

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