肾性失镁

概述 :

肾性失镁(magnesium-losing nephropathy )是一种罕见的肾小管功能障碍疾病引起肾性失镁的疾病很多，可分为原发性和继发性，多为继发性。原发性已知的有两型，一型为单纯性肾小管重吸收镁功能障碍，此型又称近端型多伴氨基酸尿，提示功能缺陷在近曲小管；另一型为远端型是肾小管重吸收镁功能障碍伴钾转运异常常伴肾失钾及低钾血症，本型功能缺陷可能在远曲小管。本症两型均有家族性是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。

病因 :

1.原发性肾性失镁 因常染色体隐性遗传引起肾小管功能障碍一型为单纯性肾小管重吸收镁功能障碍，为伴氨基酸尿型。另一型是肾小管重吸收镁功能障碍伴钾转运异常，又称伴钾转运障碍型。

2.继发性肾性失镁 是由于肾脏本身疾病引起常见原因有肾小管酸中毒、Bartter综合征、肾功能衰竭、肾移植后。另由于肾外疾病如原发性醛固酮增多症、高钙血症、甲状腺功能亢进、慢性酒精中毒和某些药物，如降钙素、生长激素、利尿药、强心苷、氨基糖苷类抗生素等，均可使尿镁增多。

临床表现 :

本症主要临床表现为低血镁尿镁排量增多，可伴氨基酸尿、糖尿，肾性失钾与失钙，由于低镁血症而致神经肌肉症状，患者可表现为肌肉纤颤、颤抖，手足搐搦，腕手痉挛，抽风面神经叩击试验及束臂加压试验阳性，步态鶒不稳，精神异常。还可有恶心、呕吐、食欲不振、无力、眩晕等，血磷降低，心电图示T波低平或倒置。继发性者常有其原发疾病的表现。由于镁是细胞内第二重要阳离子，涉及酶系激活，对机体中间代谢及磷酸化起关键作用，它的缺乏可引起系统功能紊乱。血镁极度降低至10mg/L以下时，可出现中枢神经系统表现，如神志、定向错乱、出现幻觉，神经肌肉激惹四肢麻木，震颤等，胃肠道表现为食欲健康搜索不振、腹泻、腹痛；人心血管系统可出现室性心律失常，低血压，甚至心脏停搏死亡。

检查 :

实验室检查 ：

1.尿液检查 尿镁明显增多>4mmol/L(尿中低于12mg/24h为缺镁之症)伴有低钾血症者，可有尿钾增多。并有氨基酸尿及糖尿，

2.血液检查 血镁降低，血钙降低(PTH分泌和作用障碍所致)，血钾降低，肾小管浓缩功能障碍轻度代谢性碱中毒血浆肾素活性增高，但醛固酮含量正常，肾小球滤过率正常。

其它辅助检查：

1.常规影像学及B超、心电图检查。

2.肾活检检查，可帮助明显原发病的诊断。

相关检查 ：尿钾 尿镁 氨基酸 甲状旁腺激素 血浆肾素活性 醛固酮。

诊断 :

通过了解病史，原发者常有家族史，继发者常有固有疾病表现。根据典型临床表现，即尿镁增多、伴氨基酸尿或糖尿，低镁血症或伴有低钾血症、低钙血症等有关实验室检查可考虑本病诊断。

治疗 :

实验室检查 ：

1.尿液检查 尿镁明显增多>4mmol/L(尿中低于12mg/24h为缺镁之症)伴有低钾血症者，可有尿钾增多。并有氨基酸尿及糖尿，

2.血液检查 血镁降低，血钙降低(PTH分泌和作用障碍所致)，血钾降低，肾小管浓缩功能障碍轻度代谢性碱中毒血浆肾素活性增高，但醛固酮含量正常，肾小球滤过率正常。

其它辅助检查：

1.常规影像学及B超、心电图检查。

2.肾活检检查，可帮助明显原发病的诊断。

相关检查 ：尿钾 尿镁 氨基酸 甲状旁腺激素 血浆肾素活性 醛固酮。

预后 :

本病因病因不同预后也各不相同。如在病人出现电解质紊乱(低K+、Na+、Ca+)等症状前能及时测定血镁，早期发现低镁血症并及时给予补充镁盐，有望减轻症状改善预后。