肺泡微结石症

概述 :

肺泡微结石症（PAM）是一种罕见的存在于肺泡内的无数个微结石疾病。本病病因不明。各年龄均可发病，无明显性别差异。临床主要表现为呼吸困难、发绀、咯血和杵状指趾形成。患者也可无症状，亦可为特有的临床表现和X线不一致现象。本病治疗无特殊，日常生活中应减少运动量或降低劳动的强度，以预防为主。

病因 :

本病病因不明。

1.可能是全身代谢性疾病的肺部表现，在血液检查时钙、磷指标均正常。从肺组织中未分离出相关病毒。

2.可能为常染色体隐性遗传。根据分子遗传学理论，生物的性状与生物的新陈代谢息息相关，任何代谢过程都是生化过程，生物的遗传特性取决于染色体DNA链上核苷酸的排列顺序。本病肺泡内产生广泛的钙、磷小体沉积，可能因生化调控基因“失控”所致。如果遗传基因或密码发生微小错误，突变基因就可通过近亲配子的亲代传给子代。

3.本病也可能是先天性肺内钙、磷代谢异常所致。

临床表现 :

大多数患者在发病前无症状，常在体检时发现。可形成特有的临床表现和X线不一致现象，严重者感呼吸困难、发绀、咯血和杵状指趾形成。少见咳嗽、咳痰，有些患者可咳出微结石。肺底呼吸音减低，甚至出现呼吸衰竭、右心室肥厚、心功能不全。

检查 :

1.实验室检查

痰液或支气管肺泡灌洗液（BALF）或可查见微结石。

2.其他辅助检查

（1）影像学检查 诊断本病的主要方法为影像学检查。X线主要表现为两肺弥漫分布的细砂样微结石阴影。可伴胸膜增厚，可能是微结石在胸膜下肺实质沉积的视觉作用，产生邻近胸膜的致密白线，而非真正的胸膜增厚。随访胸片可见微结石大小的增加。胸膜下肺大疱破裂可产生自发性气胸，肺内肺大疱破裂可产生间质肺气肿。用99m TC磷闪耀扫描检查时，如果发现微结石摄取示踪剂，表明存在通过肺泡毛细血管膜的活动性代谢性交换。

（2）肺功能检查 肺功能发生渐进性变化。肺功能早期无异常，可逐渐出现换气功能障碍、弥散功能减退、低氧血症。病情加重可出现限制型通气功能障碍。晚期可出现呼吸衰竭。

诊断 :

根据病史、典型的X线表现（临床表现和X线的不一致），诊断本病一般不难。少病人需要经痰液、支气管肺泡灌洗获得结石或经纤维支气管镜肺活检来证实。

治疗 :

尚无特效治疗方法，支气管肺泡灌洗疗效不明显。为避免气急，日常生活中应减少运动量或降低劳动的强度，防治呼吸道和肺部感染。

预后 :

部分患者在数年后出现肺心病、呼吸衰竭。