I型肾小管性酸中毒

概述 :

Ⅰ型肾小管性酸中毒系远端肾小管功能缺陷，不能在肾小管腔液与管周液之间建立起有效的PH梯度，泌氢及生成氨减少，使氢离子滞留体内，致产生酸中毒。家庭性者以成人女性比较多见，婴儿型为短暂，好转后很少复发。

病因 :

（1）原发性肾小管功能多有先天性缺陷，可为散发，但大多为常染色体显性遗传，亦有隐性遗传及散发病例。

（2）继发性主要因自身免疫性疾病、遗传系统性疾病、与肾钙化相关的疾病、药物及毒物导致的小管损伤、小管间质病、慢性肾盂肾炎、梗阻性肾病、高草酸尿、肾移植等疾病导致。

临床表现 :

一，代谢性酸中毒：可有厌食，恶心，呕吐，心悸，气短，乏力等症状，婴儿型则生长发育迟缓，二，电解质紊乱：①远端肾小管泌H＋能力障碍，尿NH4＋及可滴定酸排出减少，尿PH值不能降至6.0以下，尿钾，钠，钙排出增多，患者常有烦渴，多尿，及失水等症状，②尿钠排泄增加，血钠降低，为增加钠的回吸收，醛固酮分泌增多，加剧钾从尿中排出，易发生低钠，低钾血症，患者常出现肌无力及软瘫现象，严重时常影响呼吸及导致心律失常，③尿钙增多，常致血钙降低，可引发甲状旁腺机能亢进，促进对骨的消溶速率，且酸中毒的存在，骨中碱性矿盐被吸收，加重骨质脱钙，常表现为纤维性骨炎，骨质疏松，甚至出现病理性骨折，尿钙排泄增多，肾小管泌H＋功能低下，肾内易有钙结石形成，若引起梗阻，将加剧肾小管酸中毒的程度。

检查 :

1.血液生化

所有各型病人都有血pH值降低。只有不完全性Ⅰ型病人血pH值可在正常范围内。血钾降低。在严重远端肾小管酸中毒时可有继发性血氨增高。

2.负荷试验对不完全性Ⅰ型肾小管性酸中毒可做氯化铵负荷试验帮助确诊。试验方法为在禁食酸性或碱性药物后，口服氯化铵0.1g/kg，3次/d，连服5天，在血pH值下降时，尿pH值仍不能降到5.5以下则可诊断为不完全1型肾小管性酸中毒。口服氯化钙0.2g/kg，5小时后，尿pH值不能降到5.5以下即表明尿酸化有障碍，可诊断为不完全性Ⅰ型肾小管性酸中毒。

3.心电图检查低钾血症者有ST段下移，T波倒置,出现U波。

4.X线和骨密度有佝偻病或骨软化者可做X线照片和骨密度测量。

诊断 :

遗传性Ⅰ肾小管性酸中毒可用分子生物学技术明确诊断。但肾小管使尿酸化功能是复杂的，前面已提到H-ATP酶有些病人在肾远曲小管细胞中用免疫组化方法未检出这种酶。但表达这种酶的基因尚未确定，因此，与尿酸化功能有关的基因还需进一步寻找。继发性肾小管性酸中毒的病因很多，应根据所怀疑的疾病做有关检查以确诊。

治疗 :

一、防止诱发本病加剧的因素。

二、矫正酸中毒及电解质紊乱：补碱可口服碳酸氢钠1-4g，每日3次：亦可给复方枸橼酸钠(枸橼酸钠9.8g、枸橼酸14g，加水至100ml)50-100ml/d，分次口服。

三、有低血钾者，可服10%枸橼酸钾60-100ml/d。

四、有严重骨病者可给钙三醇(1.25羟基维生素D3)，0.25μg/d，需注意血钙变化。

预后 :

HCO-3维持在正常水平，酸中毒完全纠正，临床症状可消失，生长发育于2年内达到正常标准。预后较好。