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原卟啉病

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概述 :

原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病,是一种常染色体显性遗传性 卟啉代谢异常的疾病。Kosenow于1953年首次报道,Magnus在1961年时首先明确为一种独立的疾病。临床上并不少见,其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等,在红细胞和粪中原卟啉的含量过高但尿内不含尿卟啉。最初是因发现红细胞含有大量原卟啉,命名为红细胞生成性原卟啉病后来在肝内也发现大量原卟啉即称为原卟啉病。

病因 :

1.原卟啉病的卟啉代谢紊乱发生于骨髓中的幼红细胞和肝细胞骨髓、肝脏、血液的网状细胞和成纤维细胞内的铁螯合酶缺乏(血红素生物合成过程中的最后一种酶),因而导致原卟啉蓄积患者此 酶的活性只是正常人的10%~20% 。

2.本病是一种常染色体显性遗传的疾病具有不同的表现度或不全的外显率多数基因携带者并不出现症状因而家族中,时常可以发现一些人虽然没有临床症状但其红细胞血浆和粪中有较轻程度的生化异常。

3.遗传因素所致生化的缺陷使原卟啉和红细胞的球蛋白结合很不牢固游离的原卟啉从红细胞和肝脏进入血浆在血浆中与白蛋白及血红素结合。骨髓或肝脏或两者产生过多的原卟啉,这种原卟啉能吸收光能原卟啉分子在逐渐回复到原来的状态时,吸收的光能便发出荧光并形成游离的化学基团以及过氧化物。

临床表现 :

患者大多于幼年开始出现症状在6岁前发病少数可延迟至青春期,本病好发于日光强烈的夏季随晚秋至冬季日光强度变弱,症状逐渐消退。 主要的表现为皮肤对日光过敏。皮肤暴露于强烈的日光后先感觉灼热接着便发痒,刺痛,并出现水肿水疱糜烂、发红各个病人的症状轻重很不一致症状较轻者于12-24h内退去,再暴露于日光可以有反复发作。少数病例皮肤损害逐渐转变成慢性湿疹,经过数周才愈合结痂形成瘢痕症状严重者在鼻和面颊处红肿较重并可出现皮肤坏死以至结痂,形成2-4mm大小虫蚀样表浅性凹陷性瘢痕或线条样麻点样瘢痕。成人后皮肤略微增厚,但没有真正的瘢痕一种特殊外表蜡样面部鼻部呈橘子皮样,手背皮肤厚而硬呈鹅卵石状皮肤症状仅限于暴露处。一般病人并无全身症状。多数病人可有极轻度贫血由于大量原卟啉从胆道排泄少数病人年轻期可以并发胆石症。

检查 :

实验室检查:

1.血象 血红蛋白和红细胞比容可略低于正常MCV低于正常或正常MCH轻度减低红细胞的寿命时间正常。

2.骨髓象 骨髓增生程度和骨髓细胞造血均在正常范围。

3.红细胞中游离的原卟啉超过正常范围,多在5.4~81.0μmol/L是本病的主要诊断依据血浆中原卟啉增加大便中原卟啉增加或正常。用荧光显微镜检查周围血或骨髓的红细胞可见到红色荧光。此方法简便易行且可靠。

4.其他检查铁动力学检查示血浆铁的转换率和铁的利用均属正常尿颜色正常,不含原卟啉。

红细胞内游离原卟啉(FEP)显著增高,多在5.4~81.0μmol/L(正常<0.9),而缺铁性贫血所致FEP很少超过5.4μmol/L在无临床症状的基因缺陷携带者FEP在0~3.6μmol/L;在伴有严重原卟啉肝脏疾病患者,FEP一般超过24μmol/L外周血在荧光显微镜下可见红细胞发出红色荧光,占5%~25%,血中原卟啉阳性,尿色正常,不含卟啉,粪中原卟啉明显增加 其它辅助检查:

根据临床表现症状体征可选择做B超、心电图X线检查。

相关检查:

平均红细胞血红蛋白含量、红细胞平均体积、血红蛋白、血细胞比容、骨髓增生程度。

诊断 :

本病的主要诊断依据是临床表现中皮肤在日光下明显的光敏性损害,实验室检查发现红细胞中游离原卟啉的浓度增高。红细胞、血浆中原卟啉和大便中原卟啉的增高亦有参考价值,但因结果不很一致故对诊断的重要性不及红细胞原卟啉的测定。荧光显微镜下检查发现红细胞红色荧光反阳性尿中原卟啉阴性根据以上条件可以做出诊断。

治疗 :

治疗原则为避免日照和减少原卟啉对肝脏毒性。

1.避光患者应尽可能避免直接暴露于日光下穿深色衣服或穿特殊钛、锌防护服,也可外用双羟苯宗(二羟基丙酮)指甲花素防护剂。 2.胡萝卜素进食含有高胡萝卜素食物,或者直接服倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素)这种药物对光敏感者的皮肤能起保护作用加强皮肤对日光的耐受性其明确的作用机制并不清楚20~60mg/次3次/d,口服。可根据病人对药物的疗效或血液胡萝卜素的含量适当增减剂量患者可于日光强烈的春、夏季服药疗效最大出现于服药后1~3个月,停药后疗效还可以维持1~2个月一般无明显的不良反应。

3.正铁血红素正铁血红素通过抑制δ-氨基酮戊酸合成酶的活性,减少原卟啉的产生。剂量为4mg/(kg·d),静脉滴注1个疗程用6天。

4.考来烯胺因可以结合原卟啉并通过粪便排出体外,部分减少原卟啉的肝肠循环降低红细胞和血浆的原卟啉水平,同时还可以使原卟啉所致的肝脏损害得到改善。用法:4g/次,3次/d,口服。

5.其他药物过去用某些抗疟药如米帕林羟氯喹等治疗对部分病例也有一定疗效。药用炭的吸附作用可以阻断卟啉的肝肠循环使临床症状得以完全缓解4g/次,3次/d,凉开水调成糊状口服,连用9个月。部分病人用一磷酸腺苷或肌苷治疗也可以取得好的疗效。

预后 :

大多数患者预后良好,一般不会形成永久残疾和影响寿命并发胆石症者较多个别病例有慢性肝内胆汁淤积,可以发生肝硬化,应注意并发症的防治。

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