II型肾小管性酸中毒

概述 :

本征为近端肾小管重吸收碳酸钠功能减退，致血中该盐降低，呈现高氯性酸中毒。由于近端小管重吸收碳酸钠减少，到达远端肾小管的碳酸钠增加，若超过后者的吸收阈限，尿碳酸钠增多，尿PH升高；若血中碳酸钠下降到一定程度，肾小管能将肾小球滤液中的碳酸钠完全吸收时，则尿可恢复酸性，尿PH可下降。此外，近端肾小管对葡萄糖，磷酸盐，尿酸，氨基酸重吸收也可下降，而表现为范可尼综合征。

病因 :

1.原发性家庭性或散发性。

2.其他遗传性疾病肝豆状核变性，碳酸酐酶缺乏，胱氨酸病及lowe综合征（脑－眼－肾综合征）。

3.药物及毒物如铅，镉，汞，铜等中毒，长期应用碳酸酐酶抑制剂，过期四环素，注射精氮酸，赖氨酸等。

4.其他疾病如甲状旁腺功能亢进，多发性骨髓瘤，干燥综合征，自体免疫性肝炎，移植肾排异反应，维生素D过多等。

临床表现 :

1.有高氯性酸中毒尿PH值可降至5.5以下，可有乏力，厌食，恶心，呕吐等症状。

2.酸中毒时尿可呈酸性，铵离子生成不受影响，可减少钠，钾，钙的丧失，虽酸中毒可致骨质脱钙，尿钙排泄，但引起骨损害及肾石症者少见；因到达远端肾小管的离子增多，与钾交换增多，仍可出现低钾症。

3.典型患者尿中尚可有葡萄糖，氨基酸，尿酸及磷酸排泄增加，而表现为范可尼综合征。

检查 :

1.尿PH值。

2.X线检查发现骨质疏松，病理性骨折或尿路结石。

3.尿H2CO3－排泄率测定（碳酸钠负荷试验）确诊需作尿H2CO3－排泄率测定（碳酸钠负荷试验）口服法：每日口服碳酸氢钠，直至血浆CO2结合力正常，然后测定血浆和尿的H2CO3－及肌酐（Cr）。

诊断 :

根据病因、临床表现和实验室检查明确诊断。

治疗 :

1.防止诱发本病加剧的因素。2.矫正酸中毒及电解质紊乱；补碱可口服碳酸氢钠。亦可给复方枸橼酸钠。3.有低血钾者可服10%枸橼酸钾。4.有严重骨病者可给钙三醇，需注意血钙变化。

预后 :