吉特林综合征

概述 :

吉特林综合征即Gitlin综合征，病变基因位于X染色体，为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性，易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。

病因 :

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临床表现 :

患者多为男性，易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。

检查 :

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诊断 :

诊断靠遗传学调查和X染色体检查。

治疗 :

1.一般疗法

（1）加强护理和营养 以提高患者的抵抗力和免疫力。

（2）预防感染 应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。对重症联合免疫缺陷病，必须将患儿长期置于无菌仓内护理，直至重建免疫功能。

（3）避免接种疫苗 对疑似免疫缺陷的新生儿应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗，以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹，接种冻干卡介苗引起全身性播散而致死。也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。

2.抗感染疗法

由于细胞免疫和体液免疫能力均低下，机体无法杀伤感染的病毒、细菌、真菌等病原体，因此，一旦发生感染，应选择广谱抗生素、有效的抗病毒制剂和抗真菌药物进行治疗因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的扩散，故还应使用杀菌性抗生素进行治疗。

3.免疫替补疗法

（1）体液免疫缺陷的替补 对重症联合免疫缺陷病患者，不能输注含免疫活性细胞的制剂，如全血含白细胞的血浆等，以免发生GVHR。人血丙种球蛋白：也可每月输注人血丙种球蛋白，以提高血清免疫球蛋白水平。

（2）细胞免疫缺陷的替补 主要是补充T淋巴细胞和增强T细胞的功能。

预后 :

患儿多在幼儿期死亡。