慢性髓细胞白血病

概述 :

慢性髓细胞白血病是我国慢性白血病的主要病种，约占慢性白血病的70%，而西方国家则仅占慢性白血病的30%左右。本病主要见于成人，随年龄增长而发病增多，也是老年人白血病的主要病种。男性多于女性，二者的比例为1.4∶1。慢性髓细胞白血病发展缓慢，病程长达数年，未经治疗的自然病程为3年左右。大多数病例经慢性期、加速期，最后进入急变期转化为急性白血病而死亡。

病因 :

现已明确90%以上的病例存在染色体异常，是一种有特异性染色体异常的血液肿瘤。其染色体异常发生于第9号和第22号染色体的长臂断裂，二个断裂的染色体随之平行交叉易位，形成一个异常的染色体，遗传学的正式符号为t(9;22)。由于这种异常染色体首先由美国费城的学者发现，故国际上以费城的英文名前二个字母Ph命名，称为Ph染色体。

每个染色体由一连串基因组成，每个基因都担负着一定的特殊功能，人体的每一个器官的各种功能均由自身相应染色体上对应的基因所控制。同样，每一种造血细胞的增殖也由相应染色体对应的基因所控制。上述形成的Ph染色体的正常基因结构被破坏，而形成一种融合基因，称为BCR-ABL。每一种基因决定其表达后形成的蛋白的特性，BCR-ABL融合基因表达后形成一种称为P210的蛋白，其有很强的酪氨酸激酶活性。此种激酶控制着造血干细胞的增殖，当酶活性过强时，导致造血干细胞增殖失控，具体为造血干细胞分化形成的髓细胞系增殖失控，造成和髓细胞系有关的各种造血细胞高度增殖，最终发生慢性髓细胞白血病。Ph染色体形成的确切原因目前尚不清楚，只观察到20世纪40年代日本原子弹爆炸地居民中慢性髓细胞白血病的发病率明显增高；国内调查发现长期从事放射科工作的医务人员中本病的发病率也高于正常人群，故推测放射线（即辐射）可能损伤了染色体，致Ph染色体形成，从而发展为慢性髓细胞白血病。

临床表现 :

本病患者中有一部分可无任何症状，往往在定期健康查体时，或因其他疾病就诊中发现脾肿大和/或血白细胞增高而发现。但多数病例有以下两大组临床表现：

1.代谢增高综合征

2.白血病细胞浸润造成的脏器肿大及相应表现

检查 :

血常规、骨髓检查、分子遗传学检查、血液生化检查。

诊断 :

诊断依据：①外周血白细胞持续升高，至少>10×109/L；血涂片中出现数量不一的中幼粒细胞、晚幼粒细胞。②骨髓增生极度活跃，以粒细胞为主，其中大部分为中幼粒细胞及晚幼粒细胞。③骨髓或外周血中有核细胞检出Ph染色体和/或BCR-ABL融合基因及蛋白。④临床体检常有脾肿大。

诊断慢性髓细胞白血病至少应满足上面①、②二项依据，因为部分病例脾脏可不肿大。有条件的医院应进行第③项检测，Ph染色体、BCR-ABL融合基因/蛋白二者中检测一项也可，因为第③项指标在治疗后监测是重要的预后指征，持续转阴（即不能检出）者预后良好。

诊断慢性髓细胞白血病后还应进行分期诊断，因为各期的治疗方法不同，预后也不一样。

治疗 :

1.造血干细胞移植

至今唯一能治愈慢性髓细胞白血病的措施是做异体造血干细胞移植，治愈率达60%～70%。效果最好的是在发病后第一年，即在慢性期的早期进行。首先争取有血缘关系的人白细胞抗原（HLA）配型一致的供者，非血缘关系的HLA相合供者，包括脐血移植为第二选择，最后也可选择有血缘关系的HLA半相合供者。

2.其他治疗

化疗、干扰素及靶向治疗。

预后 :

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