神经纤维瘤

概述 :

    神经纤维瘤为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显，可引起多种肿瘤如错构瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等；多灶性是其最常见的病理特点。

症状 :

    单发的神经纤维瘤凸出于皮面，皮下也可触及，呈圆形、结节状或呈梭形不等。质软硬兼有，多数较软，成年发病较多，儿童较少发生。单发的神经纤维瘤临床表现及组织病理与多发性神经纤维瘤均相同。 肿块呈多发性、数目不定，少的几个，多的可成百上千难以计数。小的如米粒，大的似拳头，甚至可达十数公斤以上。可松弛地悬挂于皮表，皱褶及松弛可致畸形明显。神经纤维瘤沿神经干的走向生长时呈念珠状，或蚯蚓块状形结节。此外神经纤维瘤皮肤可出现咖啡斑，大小不一，形如雀斑小点状，或大片状，分布与神经纤维瘤肿块的分布无关。肿瘤数目不多的患者，皮肤色素咖啡斑状沉着是纤维神经瘤的重要诊断之一。本病多发于躯干，有时出现于四肢及面部，患者常合并许多疾病应予重视加以区别。

    该瘤常位于上睑，质柔软，眼睑肿胀增厚，色素沉着，睑下垂，可触及到索状物及小结节，无疼痛。常可伴有青光眼、虹膜、睫状体及脉络神经纤维瘤。由于本病引起眶骨缺损可致搏动性眼球突出或凹陷，且与桡动脉一致。如肿瘤原发于肌锥内，除眼球突出外还可出现视力障碍。

治疗 :

    1.对症治疗：如抗癫痫、止痛剂；

    2.手术治疗：适于皮损严重妨碍美容，或肿瘤太大影响功能，或有疼痛并疑恶变等。必要时进行神经外科手术，切除疼痛的病源。

    主要为对症处理，如皮损有碍美观者或瘤块增大并有疼痛而疑有恶变者给予手术切除。有癫痫发作者应彻底检查，有时神经外科手术切除后尚可能再发。应告知患者，其子女中有50%可发生本病，必要时应考虑绝育。治疗若神经纤维瘤位于皮肤或皮下等神经末梢处的进行肿瘤单纯切除。特别对有的肿瘤无包膜、境界不清、瘤组织内有血管窦腔及稀松的蜂窝组织的神经纤维瘤激光治疗比传统手法治疗优越。对引起疼痛，影响功能及外表有恶变者必须手术激光切除。多发性神经瘤病由于数量甚多，无临床症状的可不急于手术，引起临床症状的予以切除

    用药原则

    1.若病人有癫痫发作，可选用1￣2种抗癫痫药；

    2.肿瘤压迫性疼痛，尽量手术切除，止痛药只能作为暂时的措施。

    辅助检查

    1.对无明显或严重合并症的神经纤维瘤病，检查专案以检查框限“A”为主；

    2.对有精神障碍、肢端肥大症、呆小病、月经异常、性发育迟缓或不全、甲亢或甲状腺机能减退、不育症、肾上腺皮质功能减退症、糖尿病、肾上腺嗜铬细胞瘤者或疑有颅内肿瘤、血管畸形、腹膜后巨大神经纤维瘤及消化道受累者，检查专案可包括“A”、“B”或“C”。

    疗效评价

    1.治愈：手术治疗后，肿瘤被切除，美容上满意，或受压器官功能正常或癫痫消失；

    2.好转：手术治疗后，美容上部分满意，受压器官功能部分恢复，癫痫症状明显改善。

    3.未愈：手术治疗和抗癫痫治疗均无效。

检查 :

    早期：咖啡色斑常为最早的表现，起于幼年期，在10%～20%的正常人群中也可以见到，但如超过5块，则提示有本病的可能。

    中期：浅表神经丛的神经纤维瘤表现为可推动的珍珠结节，可有疼痛或压痛。肿瘤在神经干内生长，致神经干弯曲、弯形，少数可致恶变。 口腔粘膜损害。 少数于上腭、颊、舌或唇发生乳头状瘤样损害。

    晚期：内脏损害 严重度与皮损不相关，可有智力减退、癫痫、骨损害以及胃肠道、泌尿道、内分泌系统表现。组织病理：色素斑示表皮内DOPA阳性反应，黑素细胞增加，角质形成细胞和黑素细胞内可见球形巨大色素颗粒。疝样结节示切面呈灰白色，质地较坚韧，界限常明显，但无包膜，由神经鞘细胞和神经。

预后 :

    预防：神经纤维瘤病是显性遗传引起的一种神经外胚叶异常，尚无有效预防方法，注意产前检查。