利德尔综合征

概述 :

假性醛固酮增多症（pseudo-hyperaldosteronism，PHA）又称Liddle综合征、肾潴钠过多综合征、先天性肾小管失钾症、低肾素性高血压综合征、假性盐皮质类固醇过多症，是以严重高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素血症但无醛固酮增多为特征的肾小管疾病，属遗传性疾病，为常染色体显性遗传。该病无自愈可能，需要积极正确治疗高血压和慢性低钾血症，预防并发症的发生。

病因 :

常染色体显性遗传，是由于决定远端肾单位Na+重吸收的氨氯吡咪敏感性上皮钠通道（eNaC）基因突变引起。

临床表现 :

      典型的临床表现为高血压、低血钾、代谢性碱中毒。临床表现型受到基因外显率和环境的影响差异很大。

1.高血压

是最早出现的症状，也是最常见的症状，多发于青少年且较严重，患者多以此症状来就诊。

2.低血钾表现

如肌无力、周期性瘫痪、手足抽搐，甚至出现横纹肌溶解（伴有血浆肌酸磷酸激酶升高）、感觉异常、多尿、烦渴。

检查 :

      1.血钾

一般低至2.4～2.8mmol/L，有时仅轻度低钾，为3.0～3.6mmol/L，血钾极低（1.8～2.2mmol/L）者很少见。

2.代谢性碱中毒

血浆HCO3-水平升高，动脉血pH值升高。血钠增加，血浆肾素、醛固酮水平低。尿钠减少，尿钾增加，尿醛固酮水平低。

诊断 :

根据病史、临床表现和实验室检查进行诊断，肾上腺B超、CT、MRI检查，有助于诊断。

治疗 :

      假性醛固酮增多症对限盐和钠通道阻滞剂（保钾利尿药）敏感，保钾利尿药氨苯蝶啶、阿米洛利疗效好，可直接抑制远曲小管和集合管腔膜ENaC，抑制Na+重吸收，使尿钠增加，尿钾减少。严格的限盐或中度限盐加保钾利尿剂可使血压恢复正常，且恢复血浆肾素和醛固酮的水平。

噻嗪类利尿剂也可有效地治疗假性醛固酮增多症，但需要大量补充氯化钾；或者限制摄入钠盐，并服用噻嗪类利尿剂、氨苯蝶啶或阿米洛利。

治疗过程中需要经常监测血压和血钾，据此调整治疗方案，如果血压升高，就要加大利尿剂用量或进一步限制钠盐摄入。如果血钾水平低，要补充氯化钾，增加氨苯蝶啶或阿米洛利用量。要用氯化钾而不能用碳酸氢钾，因该病本身碱中毒，不可用碱性钾盐。

由于血浆肾素和醛固酮的水平低，盐皮质激素受体拮抗药螺内酯对其无效，且长期应用可导致低钠血症。

预后 :

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