血小板型假性血管性血友病

概述 :

血小板型假性血管性血友病由日本学者高桥等于1980年首先描述，迄今已有10余个家系20余例报道。患者遍及北美、南美、欧洲、大洋洲和亚洲，国内也有个别报道。其特点为出血症状轻重不一，血浆高分子量vWF多聚体减少。由于本病具有血管性血友病(vWD)的某些特点，但其缺陷在于GPⅠb/Ⅸ，因此，本病又称假性vWD或血小板型vWD。

病因 :

本病呈常染色体显性遗传。其基本缺陷是GPⅠb的分子异常。由于血小板与高分子量vWF多聚体结合，使血浆vWF减少，以高分子量vWF多聚体减少为著，血小板减少。随着GPⅠb序列的阐明，现已在3个家系中发现2种突变：Gly233→Val和Met239→Val。

临床表现 :

本病的主要表现为轻至中度皮肤黏膜出血，如牙龈出血、鼻出血、拔牙后出血不止，扁桃体摘除术后或其他外科手术后出血不止，服用阿司匹林或其他抗血小板药物后出血加重，但有些患者甚至在外科手术后也无出血。

检查 :

实验室检查：

1.外周血  血小板计数减少，最低时可降至20×109/L，血小板体积可增大。

2.出血时间延长。

3.血浆vWF水平轻度下降，高分子量vWF多聚体缺如；ADP、肾上腺素、胶原和花生四烯酸诱导的血小板聚集正常或轻度降低，低浓度瑞斯托霉素诱导的血小板聚集反应(RIPA)增高。

诊断 :

本病需与Ⅱb型vWD鉴别。

治疗 :

由于DDAVP和冷沉淀可使本病患者血小板减少，因此本病治疗非常棘手。可试用小剂量DDAVP或输注少量冷沉淀，以补充适量vWF，改善患者的出血症状而不引起血小板的凝集性消耗。必要时可输注血小板以补充正常血小板。

预后 :

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