小儿肾上腺皮质功能不全

概述 :

肾上腺皮质功能不全是由许多先天或后天的原因引起的肾上腺皮质分泌皮质醇和（或）醛固酮不足，产生的一系列临床表现。由于病因、病理的不同，临床的表现差异较大，起病缓急、发病年龄、病程久暂以及病情轻重均有明显的不同。

病因 :

下丘脑-垂体-肾上腺轴上任何部位的缺陷或病变，都可能导致肾上腺皮质功能不全，如：

1.先天性垂体发育不全或不发育。

2.原发肾上腺发育不全或不发育。

3.肾上腺皮质激素合成的先天缺陷。

4.家族性糖皮质激素缺乏。

5.儿童中由于肾上腺破坏性病变如结核病变、组织胞浆菌病、球孢子菌病、真菌病、淀粉样变性及转移癌等，致肾上腺皮质功能不全，即为艾迪生病。

6.肾上腺脑白质营养不良。

7.肾上腺出血，新生儿期可因难产或窒息引起出血。

8.华佛综合征。

9.突然停用皮质激素或促肾上腺皮质激素。

10.单纯性醛固酮合成不足，为常染色体隐性遗传。

11.假性低醛固酮症，为常染色体隐性遗传。

临床表现 :

症状、出现年龄和表现，依照病因而有不同。临床上可见类型如下：

1.急性肾上腺皮质功能不全

婴儿时期多发生于肾上腺不发育、类固醇激素合成缺陷及假性醛固酮增多症时。失盐症状在出生后不久可开始，有呕吐、恶心、喂养困难、体重不增、嗜睡、脱水、体温低、低血糖、循环衰竭等症状。如果诊断治疗不及时可迅速死亡。

2.慢性肾上腺皮质功能不全（艾迪生病）

起病缓慢，早期症状为逐渐感觉疲乏无力、长期食欲不振、恶心、呕吐、腹泻、消瘦、低血压等。腹痛症状类似急腹症。多喜食盐及饮水，如果食入盐量不足及治疗不及时可引起肾上腺危象，出现发绀、皮肤发冷，脉搏微弱而快、血压下降、呼吸快而费力。皮肤色素沉着常出现于面部、手掌纹和指纹、会阴部、乳头、脐部及关节等部位。有时皮肤可见白斑，黏膜发生黑色素斑。应激情况下，病情可突然恶化，发生肾上腺危象的惊厥及昏迷。

3.肾上腺危象

急性感染时肾上腺危象发生，特别是脑膜炎球菌败血症时（亦可见于肺炎球菌、链球菌等所致之败血症），很快出现严重休克进入昏迷，并有急性紫癜，开始为皮肤出血点，很快扩大融合成大片瘀斑，血压下降，脉搏增速，呼吸困难，皮肤发绀、发凉。血钠的降低可以被血液的浓缩所掩盖。临床上称为暴发型流脑或华佛综合征，肾上腺出血仅为病理诊断。循环衰竭的主要原因是由于毒血症引起的微循环障碍。

检查 :

1.电解质

血钠、氯浓度减低，血钾升高，尿排钠、氯增加，排钾减少。脱水时可有血尿素氮、非蛋白氮增高。血浆肾素增高，一般低血糖不明显，延长空腹时间可有低血糖发生。

2.周围血象

嗜酸性细胞计数增加。

3.血及尿中皮质类固醇的测定

一般情况下血或尿皮质醇含量减低或正常，是重要的诊断根据。

4.促肾上腺皮质激素刺激试验

实验时皮质激素的分泌不能增高，说明病变在肾上腺，缺乏储备能力；如给促肾上腺皮质激素后皮质激素有明显增加，则病变不在肾上腺而在垂体或下丘脑。为了检验垂体的储备功能，还可用甲吡酮进行试验，如果肾上腺皮质有原发病变，则此试验不能反映垂体的储备能力。

5.血中促肾上腺皮质激素浓度

升高为原发性皮质醇缺乏，如减低为继发于垂体或下丘脑的皮质功能减低。

6.血及尿醛固酮

当怀疑为醛固酮分泌不足时，应测血及尿醛固酮，对单纯醛固酮合成不足与假性低醛固酮症的鉴别有意义。

7.心电图

可见有高血钾改变，出现T波高尖耸立，S-T段下降，P-R间期延长，心律失常等。

8.脑电图

正常或低电压，快频波减少。

9.其他

腹部超声图或CT检查对诊断也有帮助。

诊断 :

根据病史、临床表现和化验结果可以确诊肾上腺皮质功能不全。根据实验室检查能进一步确定病变是在肾上腺或在垂体。

治疗 :

1.急性肾上腺皮质功能不全及肾上腺危象的治疗

纠正水及电解质紊乱、氢化可的松的应用、控制感染。

2.慢性肾上腺皮质功能不全的治疗

激素替代治疗。皮质功能不全如肾上腺皮质对促肾上腺皮质激素不起反应，可能有低血糖发作，必须给糖液，多数患者无水盐代谢问题。如继发于促肾上腺皮质激素不足，亦无醛固酮分泌障碍，多数患者在应激情况下出现皮质功能不全症状，应加氢化可的松治疗。如婴儿期肾脏对皮质激素不起反应，则失盐症状用皮质激素不能纠正，必须大量补充食盐，患儿可在15～20个月症状自行缓解。如同时有甲状腺和肾上腺皮质功能不全，只用甲状腺素代替治疗可使患儿发生急性肾上腺皮质功能不全，应将甲状腺素与氢化可的松同时用于治疗，或先开始氢化可的松的治疗。若肾上腺皮质功能不全与神经垂体功能减低同时存在，在未治疗前可能不出现尿崩症状，用氢化可的松治疗后可出现尿崩症。

预后 :

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