先天性巨输尿管

概述 :

先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常（环形肌增多、纵形肌缺乏），导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上输尿管扩张并以盆腔段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻。

病因 :

胚胎发育中输尿管肌层的增生或肌束与原纤维间的比例失调，输尿管下端近膀胱处狭窄，狭窄段与扩张段呈鲜明对比，部分病例可见输尿管下端腔内有横向黏膜皱褶或帆布样瓣膜。远端无动力性巨输尿管无解剖上狭窄，但近端扩张，无蠕动功能，镜下见输尿管肌肉层相对缺乏，环肌增生，有的可见肌间神经细胞数目减少。

临床表现 :

先天性巨输尿管症并无特异性的临床表现，大多以腰酸、胀痛为主诉就诊，偶有因腰部包块、血尿、顽固性尿路感染、肾功能不全就诊者。

检查 :

1.尿液检查伴有尿路感染及结石时尿液检查可有红细胞、白细胞及致病菌。

2.膀胱镜检查三角区和输尿管开口位置一般正常，成人尤为如此。

3.X射线检查X射线摄片中可见到输尿管内造影剂有逆蠕动反流到肾脏的现象。根据X射线尿路造影，还可观察肾盏与肾实质的形态变化，从而可估计其受损程度。(1)肾盏 肾盏可从正常、肾盏杯口平坦、杯口不规则、隆起外凸，直到肾盏球形扩展等发生不同程度的变化。(2)肾实质 肾实质可从厚度正常（一般在2cm以上）、厚度在1～2cm之间，直到厚度变薄（儿童在1cm以下婴，幼儿在0.5cm以下）等出现不同程度的损害。

4.B超可见患侧输尿管扩张，有肾积水或无明显肾积水。

5.CT及MRICT可见到全程输尿管扩张，可有不同程度的肾积水，输尿管膀胱交界处可见到狭窄。MRI可见到扩张输尿管全貌，下端狭窄，可伴有肾积水。

诊断 :

其确诊有赖于影像学检查。

治疗 :

成人先天性巨输尿管的治疗取决于输尿管扩张和肾功能损害的程度。

1.对输尿管扩张程度较轻而肾积水不明显者可随访观察，部分病例可选择保守治疗。

2.如输尿管扩张明显而肾功能损害不重者可行输尿管裁剪整形后膀胱再植术。术中应注意必须切除末端1～2cm的病变输尿管。裁剪时应部分切除输尿管下段外侧壁，长度相当于输尿管全长的1/3，但不能超过1/2，以免发生缺血坏死。必须行抗反流的输尿管膀胱再植术，可于膀胱顶侧壁切开浆肌层达黏膜，长为3～4cm，于远端剪开黏膜成一小口与输尿管黏膜吻合，将输尿管下段包埋在肌层内缝合浆肌层。

3.对重度肾积水、肾功能损害严重者应行肾输尿管切除术，伴有感染时可先行肾造瘘引流，待控制感染后再行肾输尿管切除术。

预后 :