左心发育不良

概述 :

左心发育不良即左心发育不良综合征（hypoplasticleftheartsyndrome:HLHS），是一组以升主动脉、主动脉瓣、左心室、二尖瓣发育不良为特征的先天性心血管畸形。发病率约为16/10万活产婴儿，占先天性心血管畸形的1.4%左右。东方人此类疾病的发病率较低。左心发育不良程度不一，根据二尖瓣和主动脉瓣形态，又可分为主动脉和二尖瓣均狭窄、主动脉和二尖瓣均闭锁、主动脉闭锁伴二尖瓣狭窄及二尖瓣闭锁伴主动脉狭窄。左心发育不良综合征的右半心扩大、心肌肥厚、肺动脉高压，动脉导管往往粗大，右心室搏出的血液经导管供应全身。

病因 :

左心发育不良综合征是少见而复杂的先天性心血管畸形，本症与多因素有关，如遗传、基因突变、射线及病毒感染等。

临床表现 :

患儿可为正常足月儿，但生后数小时即可出现进行性发绀、气促或呼吸困难和心力衰竭等表现，四肢血压低于40mmHg。心脏听诊无特异杂音。肺动脉瓣区第2音亢进、单一。脉搏细弱。伴有尿少、酸中毒、低血糖、低氧血症和休克等。若房间隔缺损分流量很大时，发绀可不明显，低氧血症较轻。

检查 :

1.胸片

显示右房、右室增大，心影呈球形，肺充血，肺水肿表现。

2.心电图检查

P波高尖，电轴右偏和右室肥厚。

3.超声心动图

右房、右室扩大，而左室腔小壁厚，二尖瓣及主动脉瓣发育不良，或二尖瓣、主动脉瓣闭锁，升主动脉及弓部细小。肺动脉增宽，存在粗大的动脉导管未闭，可存在室间隔及房间隔缺损；可存在三尖瓣反流。

4.右心导管检查

可显示心房水平分流及证实动脉导管的存在，肺动脉压力明显升高。

5.心造影检查

血管造影；肺动脉造影可发现经动脉导管入主动脉并可显示主动脉缩窄。逆行主动脉造影显示升主动脉及弓部发育不良或伴主动脉缩窄或离断。左房造影可了解二尖瓣发育状态。

诊断 :

根据临床表现及相关检查做出诊断。

治疗 :

内科治疗：可应用地高辛强心，前列腺素E持续静滴延迟动脉导管关闭；吸氧和提高肺动脉血流量可改善动脉系统的氧饱和度。动脉血氧饱和度维持在35～45mmHg能有效兼顾动脉导管通畅和冠状动脉血供。但内科治疗非长期有效的治疗。

手术治疗：

现在主要做Norwood手术，主要分三期。

（1）将肺动脉主干与左右肺动脉隔断，并与发育不良的升主动脉合并，以使右心室通过此管道供应体循环，在保持房间隔左右分流通畅的条件下，肺血来源则由新建的通过体-肺分流的Blalock-Taussig手术供应。

（2）在患儿生后6个月左右，进行Hemi-Fontan手术，即双向Glenn手术，使上腔静脉与肺动脉连接。

（3）在生后12～18月内行Fontan手术或全腔静脉肺动脉吻合术，使右房与右肺动脉吻合或使用一根外管道连接下腔静脉与右肺动脉。

肺动脉压力高低决定手术的成败关键。经生理纠治约1/2病例可获得较满意疗效，但右室长期承受体循环压力，其远期效果尚待随访。心脏移植是一种有效的根治手术。

预后 :

不手术者死亡年龄平均4～5天，但多数死于出生后48小时之内。动脉导管关闭较晚的可能存活数周甚至数月。手术治疗是惟一的挽救生命的措施。对改良Fontan手术预后的随访分析，Norwood一期手术的存活率已达75%以上，三期手术后一年存活率达58%。然而，Norwood一期手术后的病人，并非都能进入Fontan手术，而需要选择心脏移植。