高免疫球蛋白E综合征

概述 :

高免疫球蛋白E综合征(HIES)即Job综合征，又称姚皮炎综合征、慢性肉芽肿病变异型、Buckley综合征等。该病征是一种病因及发病机理尚不清楚的少见疾病。主要特征有：①慢性湿疹性皮炎；②反复严重感染；③血清IgE明显增高。

病因 :

为常染色体显性遗传，伴有很大的变异性，多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型。

临床表现 :

多见于1岁以内的婴儿。皮损类似异位性皮炎或慢性湿疹，瘙痒剧烈，易继发葡萄球菌感染如疖、痈和复发性“寒性脓肿”。头部可有毛囊炎，耳、头、口腔周围及腹股沟可有脓疱、结痂和脱屑，眼睑可出现睑缘炎。反复发生上呼吸道感染、肺炎、脓胸和肺脓肿等。

检查 :

免疫学检查：可有多种免疫异常表现。

1.外周血

末梢血及局部嗜酸细胞增多，可高达白细胞总数的55%～60%。

2.血清IgE

明显增高（>4.8mg/l，即>2000U/ml）且水平稳定。

3.抗体反应

血清中可查出高水平的抗金黄色葡萄球菌特异性IgE。

4.中性粒细胞及单核细胞

部分病例伴有中性粒细胞趋化功能低下，但反复检测趋化功能，时而低下时而正常。趋化功能低下可能与炎症细胞达到感染部位延迟而形成冷脓肿有关。

5.细胞免疫

多数淋巴细胞增殖功能正常，但部分病例对念珠菌、链激酶-链道酶、破伤风类毒素的增殖反应低下；混合淋巴细胞培养增殖反应缺乏。T细胞数量减少。T细胞产生白细胞介素4（IL-4）的能力可能正常，而伴有过敏体质者则IL-4增高；产生γ-干扰素（IFN-γ）明显下降，可能是导致高IgE血症和嗜酸性细胞增多症的原因。

常需做X线检查、B超检查、脑电图等检查。

诊断 :

1.临床特点

发生反复慢性湿疹样皮炎，反复皮肤冷脓肿，反复肺部严重感染等症状。

2.实验室检查

血清IgE明显升高，大于正常值的10倍以上。血清中抗金黄色葡萄球菌IgE及抗白色念珠菌IgE阳性。嗜酸性细胞绝对及相对计数（比率）增高。

凡有上述临床表现者均应考虑高免疫球蛋白E综合征的可能，血清多克隆IgE增高和嗜酸性细胞增多为高免疫球蛋白E综合征最有力的实验室依据，但血清IgE增高也见于异位性皮炎。

治疗 :

1.一般疗法

（1）加强护理和营养以提高患者的抵抗力和免疫力。

（2）预防感染应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。

2.抗感染疗法

由于吞噬细胞本身和吞噬能力缺陷，机体无法杀灭感染的细菌。因此，一旦发生感染，应针对病原菌选择广谱的杀菌性抗生素进行治疗。磺胺甲恶唑/甲氧苄啶对控制慢性肉芽肿病的感染有一定的效果。

3.免疫替补疗法

（1）输注粒细胞针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷，可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用。尤其是应用细胞分离器获得的白细胞悬液中含有更多的粒细胞，可供临床使用。

（2）输注新鲜全血先天性调理系统缺陷可引起一些反复感染，应用新鲜血浆可以纠正。对严重感染的病例，可输入调理蛋白，通过加强对病菌的调理作用，促进机体对病菌的识别、吞噬和清除作用，从而达到控制感染的目的。

（3）阿地白介素（白细胞介素-2）

（4）骨髓移植为根本的疗法。

预后 :

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