遗传性多发脑梗死性痴呆

概述 :

遗传性多发脑梗死性痴呆也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病。本病平均发病年龄45岁，无性别差异。有明确的脑血管疾病及痴呆家族史，反复发作短暂性脑缺血或卒中史。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，遗传性多发脑梗死性痴呆被收录其中。

病因 :

常染色体显性遗传。

临床表现 :

多数患者发生脑卒中，出现痴呆，可有先兆的偏头痛，严重情感障碍，出现明显抑郁躁狂和自杀倾向，伴认知功能障碍、假性延髓麻痹、步态不稳、锥体束征和括约肌功能障碍等，呈阶梯性进展。

检查 :

1.脑脊液检查

通常正常，可能出现CSF寡克隆带细胞数增多。测定脑脊液、血清中APOE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。

2.影像学检查

MRI是重要诊断工具，可显示脑白质萎缩和多发性脑梗死；脑血管造影多数病人无异常。

3.皮肤活检

发现嗜锇颗粒样物（GOM）沉积有重要诊断价值。

诊断 :

根据中年发病，明确的脑血管疾病及痴呆家族史，反复短暂性脑缺血发作（TIA）或卒中史，早期伴偏头痛，进行性痴呆。MRI显示脑白质萎缩和多发性脑梗死，表现为非特异性脑白质疏松，排除动脉硬化性皮质下脑病和淀粉样变性血管病等，Notch3基因突变检查及皮肤活检发现GOM可确诊。

（1）患者多中年发病，发病早期的主要表现是记忆力下降；

（2）反复脑卒中发作，轻度情感异常，多发性脑梗死及皮质性痴呆；

（3）有轻度的脑血管病危险因素，如轻度高血压、轻度高脂血症、吸烟、口服避孕药；

（4）家系遗传：家系中有多个成员发病。

（5）皮肤活检发现嗜锇颗粒样物（GOM）沉积。

（6）影像学检查：MRI显示非典型性脑白质病。可见脑室周围多发的梗死灶及白质变性，可累及两侧半球皮层、白质及脑室周围、基底节、脑桥白质等部位。

治疗 :

尚无特殊治疗方法。可对症治疗和中医中药治疗。

预后 :

预后较差，病情呈进行性发展。