遗传性蛋白C缺陷症

概述 :

遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein C deficiency HPCD)为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型。根据蛋白C(PC)抗凝活性与抗原含量的关系 分为两型：Ⅰ型为PC抗凝活性和抗原含量均下降;Ⅱ型为抗凝活性下降但抗原含量正常 半数以上的PC缺陷症可不发生血栓。临床表现以静脉血栓形成为主要表现。

病因 :

常染色体显性遗传 蛋白C抗凝血活性和抗原含量下降。

临床表现 :

临床常见的表现为静脉血栓形成 在静脉血栓的病因中，遗传PC缺陷症占2%～8%。静脉血栓主要累及下肢静脉，较少累及内脏静脉。常发生肺血栓栓塞 本病较少发生动脉血栓(不足20%)

检查 :

根据病情，临床表现、症状 体征选择做血 便、尿常规，生化及B超CT、X线等检查

相关检查：

> 蛋白C

诊断 :

治疗原则 血栓形成的急性期治疗原则与遗传性AT缺乏症相似。

PC浓缩剂100U/kg,1次/48h，或新鲜冷冻血浆10ml/kg，使血浆水平达正常值的20%~30%，每6~8小时输注一次，直至症状控制，继而用低分子量肝素。

无血栓并发症的杂合子患者无需预防性治疗，但血栓高危期如妊娠和手术等，则主张抗凝预防血栓并发症。纯合子患者有文献报道，达那唑可使血浆PC水平提高。

治疗 :

1.华法林 3～5mg/d 口服 同时加用全量肝素，华法林剂量达到有效口服抗凝量时停用肝素

2.蛋白C浓缩剂 100U/kg,每48小时1次输注或新鲜冷冻血浆(FFP)10ml/kg,使血浆蛋白C水平达到20%～30%正常值后每6～8小时输1次,直到症状控制。

预后 :

无血检并发症的杂合子型,患者一般不需要预防性治疗,处于高危环境因素,如手术 妊娠可给予蛋白C浓缩剂 肝素预防。