纹状体黑质变性

概述 :

纹状体黑质变性临床较少见。中年起病，男性多见。主要表现进行性肌强直、运动迟缓和步态障碍，病情发展到后期可导致自主神经损害、锥体束损害及（或）小脑损害。

病因 :

病因不明。目前涉及的有脂质过氧化损伤、酶代谢异常、慢病毒感染、神经元凋亡、少突胶质细胞胞质内包涵体等，导致进行性神经系统多系统变性。

临床表现 :

     主要表现进行性肌强直、运动迟缓和步态障碍，病情发展到后期可导致自主神经损害、锥体束损害及（或）小脑损害。开始多为一侧肢体僵硬、少动，病情逐渐发展至对侧，导致动作缓慢、步态前冲、转变姿势困难、上肢固定、少摆动、讲话慢及语音低沉等，但震颤很轻或缺如，可有位置性震颤，表现酷似帕金森病。

       随着病情发展常出现步态不稳、共济失调等小脑体征，以及尿频、尿急、尿失禁、尿潴留、发汗障碍、体位性晕厥和性功能不全等自主神经功能障碍。少数可有锥体束征、双眼向上凝视困难、肌阵挛、呼吸和睡眠障碍等。

检查 :

1.直立实验

分别测量平卧位、坐位和直立位血压，站立2～3分钟内收缩压下降多于30mmHg,舒张压下降多于20mmHg，心率无变化者为阳性。

2.血液生化检查

血浆去甲肾上腺素含量测定、24小时尿儿茶酚胺含量测定均明显降低。

3.脑脊液检查

除个别报道脑脊液内乙酰胆碱酯酶降低外，大部分患者脑脊液均正常。

4.MRI检查

是最有价值的诊断方法，T2加权像显示豆状核低密度，红核与黑质间正常存在的高信号降低。并显示铁沉积增加。由于胶质细胞、胶质纤维增生及毛细血管增多,使病变组织含水量增多，延长Tl、T2值，在Tl加权像呈低信号，T2加权像呈高信号。

5.CT检查

可见双侧壳核低密度灶。MCI显示壳核、苍白球T2低信号，提示铁沉着，早期病例可与帕金森病区别。PET可显示壳核和尾状核18F－6－fluorodopar和11C－nomifensin摄取较正常减低，而帕金森病这两种显像相对正常。

诊断 :

诊断标准如下：

1.散发性成年潜隐起病的帕金森病，对左旋多巴治疗效果不佳。

2.具有明显自主神经功能不全综合征。

3.出现小脑征。

4.出现锥体束征。

以上4项中，1必备，2、3两项具备一项即可，4作为参考。

治疗 :

治疗无特效疗法，主要予以支持及对症治疗。有人认为左旋多巴替代疗法至少对35%的患者有暂时性效果。目前，欧洲学者正致力于开发一种神经保护疗法。神经移植对此病引起的症状、早期残废和平均寿命的明显降低可能有影响。

预后 :

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