多灶性运动神经病

概述 :

多灶性运动神经病（MMN）又称多灶性脱髓鞘性运动神经病，是一种以运动神经受累为主的慢性多发性单神经病，是少见的脱髓鞘性周围神经病。其临床表现为进行性非对称性肢体无力，以远端受累为主。电生理特征是在运动神经上存在持续性多灶性传导阻滞。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，多灶性运动神经病被收录其中。

病因 :

关于本病的病因所知甚少。目前推测可能与空肠弯曲菌感染有关，可能空肠弯曲菌的脂多糖成分（LPS）有诱导抗神经节苷脂抗体产生的作用。至少有两点证据表明本病的发生与自身免疫有关，一是部分患者血清抗神经节苷脂GM1抗体升高，二是相当一部分患者对免疫抑制药（静脉用免疫球蛋白和环磷酰胺）治疗有效。

临床表现 :

本病好发于20～80岁，多见于男性，主要表现为进行性非对称性肢体无力，以远端受累为主，可有很轻的感觉障碍，常伴肌萎缩，肌萎缩与肌无力不平行，肢体运动功能障碍为突出表现，上下肢均可受累，上肢重于下肢，远端重于近端。少数患者可有一过性的肩部疼痛和轻度的感觉异常，但无肯定和恒定的感觉障碍。

检查 :

1.实验室检查

血清磷酸激酶轻度或中度升高，脑脊液可见高滴度抗GM1抗体阳性。

2.周围神经活检

是对周围神经病进行鉴别诊断的一项重要实验室检查手段。

3.神经肌电生理检查

显示其特征性的改变为持续性、多灶性、部分性运动传导阻滞，后者是指在肢体的近端和远端选择两点，分别刺激运动神经，所产生的复合肌肉动作电位的幅度和面积降低，下降幅度多大于20%，有时可高达70%以上，且不伴异常短暂分散相。传导阻滞可同时发生于多条周围神经或同一条神经的不同节段，在尺神经、正中神经和桡神经容易检测到传导阻滞。

诊断 :

1.核心标准（两条需同时符合）

（1）缓慢进展或阶梯样进展的局限性非对称性肢体无力，即至少有两条以上运动神经支配区受累，且症状持续大于6个月，如果症状和体征只见于一条神经支配区，只诊断为可能MMN；

（2）无客观的感觉障碍，除了下肢可见轻微的震动觉异常。

临床支持标准：①主要累及上肢；②腱反射减弱或消失；③颅神经不受累；④受累肢体可见痛性痉挛和束颤；⑤免疫抑制剂对功能障碍和肌力有改善作用；

排除标准：①上运动神经元体征；②有明确球部受累；③感觉障碍严重；④最初数周内出现弥漫性对称性无力。

2.电生理标准

确诊的运动传导阻滞：

（1）无论神经（正中神经、尺神经和腓神经）节段的长度如何，复合肌肉动作电位（CMAP）负峰面积近端与远端相比减少≥50%。对有运动传导阻滞的节段的远端部分刺激时，CMAP负峰波幅必须>正常低限的20%且>1mV，且CMAP负峰时限近端与远端相比增加必须≤30%。

（2）很可能的运动传导阻滞：上肢跨越长节段（如腕到肘或肘到腋）的CMAP负峰时限近端与远端相比增加≤30%时，CMAP负峰面积减少≥30%；或上肢跨越长节段（如腕到肘或肘到腋）的CMAP负峰时限近端与远端相比增加>30%时，CMAP负峰面积减少≥50%。

（3）有传导阻滞的上肢神经节段的感觉传导检查正常。

治疗 :

本病是一种可治疗的疾病。大剂量环磷酰胺冲击治疗，继之以维持量口服，大部分患者临床症状可获得改善，血清GM1抗体滴度明显下降。大剂量免疫球蛋白治疗MMN也有较好疗效。

预后 :

本病预后相对良好。多数患者病情缓慢发展，一些患者常因肌无力而使日常生活不能自理。可有不同时段的平台期和自发缓解期。