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胎儿酒精综合征

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概述 :

胎儿酒精综合征(fetal alcoholic syndrome,FAS)系指母亲在妊娠期间嗜酒,从而造成胎儿在宫内与出生后生长发育的障碍。胎儿酒精综合征的主要临床特征为:患儿智力低下,特殊面容和多种畸形。

症状 :

胎儿乙醇综合征早期症状有哪些?一.外表特征1.生长不足主要表现为出生前和出生后生长不足,其体重、身长、头围小于正常水平,多为中度的体格生长不足,而无染色体或先天性的代谢、内分泌异常或宫内感染,骨龄通常正常。以后的身体生长过程也始终低于正常。表现为小头、小眼球等特征;2.特殊面容典型特征为短眼裂、鼻短、鼻孔上翻、鼻唇沟平坦、上唇缘薄、上颌平坦;关联特征有内眦赘皮、上睑下垂、宽眼距、结节性红斑、近视、小眼球、鼻梁低平、唇裂、腭裂、小牙、错颌、腭嵴侧凸、耳后旋、耳壳异常、小下颌、下颌后缩等;3.其他各种畸形(1)皮肤方面血管瘤、多毛症、皮下结节、掌纹异常;(2)胚胎瘤成神经细胞瘤、神经节成神经细胞瘤、肾上腺肿瘤、肝胚细胞瘤、骶尾部畸胎瘤;(3)肌肉膈疝、脐疝、腹股沟疝、直肠脱出;(4)骨骼Klippel-Fail综合征,例如先天性颈椎缺少或融合、短颈、颈运动受限、胸骨前凹、胸廓外翻、脊柱侧弯、半脊椎、桡尺骨关节融合、屈性挛缩、指(趾)骨弯曲、第5指短、指甲发育不全、漏斗胸、膝异常和四肢运动障碍;(5)心血管方面房间隔缺损、室间隔缺损、心脏瓣膜病、房间隔缺损、大血管异位、法乐四联征;(6)肝脏肝外胆管闭锁;(7)泌尿生殖系统肾发育不全或不良、马蹄肾、肾盂积水、输尿管分裂、输尿管扩张、膀胱憩室、膀胱阴道瘘、尿道下裂、阴唇发育不全。二、中枢神经系统功能异常1.中枢神经系统异常表现小头畸形、无脑儿、前脑无裂、孔洞脑、脑脊膜膨出、脑积水、脑室扩大、透明中隔腔扩大、胼胝体缺如或发育不全、穹窿胼胝体间隙扩大、脑干畸形、小脑畸形、嗅脑缺如、桥脑发育不全、下橄榄体发育不全、海马连合缺如、脑白质减少、侧脑室周围异型神经细胞群、神经胶质细胞移行障碍;2.早期主要表现为多动、哭吵、易激惹、吸吮力差、颤抖、睡眠不宁、食欲亢进、多汗,少数可见惊厥。以后大多表现为运动和精神发育迟缓和异常,如多动、颤抖、肌张力异常、抓握无力、眼手不协调、动作迟钝和不协调,难以完成精确的动作;在不同年龄的智力量表上呈轻至中度智商低下,注意力难集中且易涣散,视感、听感和语言能力差,学龄期出现不同程度的教育和学习困难。

治疗 :

胎儿乙醇综合征治疗前的注意事项?育龄妇女戒酒是预防本病唯一的措施。医务工作者、家庭、学校、社会均应加强对青少年女性的宣传教育,有关研究发现,父母酗酒其子女受遗传和家庭环境的影响,极易染上酗酒的恶习,尤其应注意早期筛查、识别和采取有效的干预措施。特别是加强婚前、孕前的卫生宣教,待已知妊娠后再行戒酒,为时已晚。最好医院在婚前检查时,常规询问女方饮酒史。因并不存在一个绝对安全的低限值,故只要发现有饮酒史,即应劝诫其戒酒。胎儿乙醇综合征中医治疗方法尚无相关资料胎儿乙醇综合征西医治疗方法本病目前无特殊治疗方法。对新生儿乙醇综合征可用苯巴比妥对症治疗。有些畸形可择期手术矫治。少数患儿可死于心脏畸形或继发感染。远期随访发现,至青春期仅面部异常有部分改观。无论采用何种治疗,改善环境因素,和加强教育训练,均无助于改善其体格、运动和智力的发育,故防重于治。

检查 :

胎儿乙醇综合征应该做哪些检查?1.影像学检查磁共振成像(MRI)、CT、B超等对发现脑、心、泌尿系的畸形有一定帮助,尤应注意对脑中线部位的观察;2.实验室检查(1)传统检验方法有平均红细胞容积(MCV)、血清γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、谷氨酸脱氢酶(GDH)、尿酸盐(urate)等,其特异性高,分别达到84%~99%,但敏感性甚低,分别为2%~33%,故不用于常规筛查;(2)采用四联法,即同时检测MCV、γ-GT、全血伴联乙醛(WBAA)和缺糖转铁蛋白(CDT),凡平均日饮入乙醇量≥30 ml者,至少有1项是阳性,≥2项阳性的母亲,其婴儿身长、体重、头围显著小于阴性者,对饮酒史不明确的母亲,可作进一步检查。其局限性在于只能发现在近期内有过酗酒史。

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