播散性脂肪肉芽肿综合征
概述 :
播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)是一种常染色体隐性遗传病，临床上常以小关节受累、皮下结节以及中枢神经系统受损为特征性病理变化。该病征又称播散性类脂肉芽肿病、神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。
症状 :
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征早期症状有哪些？(一)临床特点1、发病人群。该病征可见于各年龄段人群，数月婴儿即可发病，临床上以小儿多见。2、特征性表现。(1)小关节明显受累。小关节出现肿胀、变形和疼痛。这是本病征的一个特征性病变。(2)皮下结节。常见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等特征性病征。(3)神经系统受累。多数患儿有中枢神经系统损害的表现，如运动障碍、肌张力低下、腱反射消失、吞咽困难、进行性智力发育障碍等。(4)部分患儿容易合并有呼吸道感染。3、肝脏功能损伤。患儿可见有肝脏肿大，伴周期性发热。4、其他症状。如呕吐、恶心、不规则发热、眼底黄斑有轻度樱桃红色点，中心凹水肿等症状。(二)诊断要点1、结合临床特点、病史及相关实验室检查可做初步诊断。2、确诊需要依靠病理活检。
治疗 :
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征治疗前的注意事项？该病征为先天遗传性疾病，预防方法如下：1、普及相关医学教育知识，提高人们对先天性疾病的认识及预防。2、婚前体检。在预防出生缺陷中起到积极的作用，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。3、孕妇尽可能避免危害因素。包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。4、产前。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，胎儿在宫内的安危，出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。5、采取切实可行的诊治措施。小儿播散性脂肪肉芽肿综合征中医治疗方法中医主要以辩证施治为主，以证用药。可作后期调理。小儿播散性脂肪肉芽肿综合征西医治疗方法(一)治疗1、本病征无特殊治疗方法，临床上仅可对症治疗。2、内科药物治疗。可试用类固醇、甲氨蝶呤或其他化疗药物，可起缓解作用，但总体疗效不佳，副作用较大。临床上不常用，主要适用于重症患者。3、骨髓移植疗法。有报道该病征应用骨髓移植疗法，可见到皮下结节减少，关节活动改善，但受累内脏明显无变化。但具体疗效不确切。4、对症疗法。及时纠正患者病理状态，延缓病情发展。(二)预后1、预后不良，病情难以控制。2、本病征呈进行性过程，多在2岁前死亡。
检查 :
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征应该做哪些检查？检查项目包括：(一)实验室检查1、血液常规。可见有血红细胞减少或血红蛋白下降，合并感染时白细胞中度增多(15～20)×109/L。2、尿液常规。有助于了解肾脏是否受累。3、骨髓检查。骨髓偶见有空泡的组织细胞。4、病理检查。对本病征的确诊有重要价值。(1)可见关节周围软组织和皮肤及皮下组织的其他受压部位，有管状或结节状肿块，在体壁和内脏的浆膜面有油脂状带黄色的斑点。(2)皮下结节病理变化早期示大片组织细胞，散在淋巴和浆细胞浸润，较快出现含有PAS阳性物质的泡沫细胞，最后形成空泡坏死、纤维化。(二)影像学检查1、X线检查。受累骨和关节表现为骨质疏松、结构紊乱、关节破坏及其周围硬化。2、眼底检查。可见眼底黄斑有轻度樱桃红色点，中心凹水肿等症状。3、喉镜检查。可见喉部结节。4、B超检查。可及时发现肝脏肿大或其他脏器异常。5、其他检查。如脑电图、心电图、脑CT等。(三)其他检查部分智力发育障碍患儿还应该做智力测试。
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