颅面骨畸形综合征
概述 :
颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征(cataracta congenita hypotrichosis syndrome)、Ullrieh-Fremety- Dohna综合征、Frangois综合征、Audry综合征Ⅰ型、Fremery-Donhna综合征等。本病征以头面畸形、先天性白内障、毛发稀少为表现特征。
症状 :
小儿颅面骨畸形综合征早期症状有哪些？1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。2.眼部畸形 先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现斜视、眼球震颤、小眼球、小角膜、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等。3.毛发和皮肤异常 眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如，枕、额部秃发。可发生硬化性萎缩性皮肤变化，常呈皮肤萎缩、粗糙，也可出现白斑病、白癜风等。本病征根据颅面畸形、先天性白内障、毛发稀少等三大特征进行诊断。
治疗 :
小儿颅面骨畸形综合征治疗前的注意事项？(一)治疗目前尚无治疗方法，本病对生命无影响，完全性白内障宜于1～2岁时行手术治疗，可望获得较好视力。(二)预后本病征预后不良。
检查 :
小儿颅面骨畸形综合征应该做哪些检查？常规实验室检查一般无特异发现。应做X线、B超和脑CT检查。X线摄片可见下颌关节向前移位(明显者可达2cm)、下颌骨骨质稀疏、髁状突完全消失等。
预后 :
小儿颅面骨畸形综合征应该如何护理？参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前：1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
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