小儿甲基丙二酸血症
概述 :
小儿甲基丙二酸血症的概述 甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。 温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向健康乐专家咨询 。
治疗 :
小儿甲基丙二酸血症治疗前的注意事项？(一)治疗 1.饮食治疗：应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。 2.补充维生素：部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予B12 1～5mg/d，共1周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整。 (二)预后 轻症、晚发性病例预后尚好，本症常发生严重并发症而影响预后。
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