威尔逊氏病
概述 :
威尔逊氏病是一种常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床主要表现为神经精神症状与肝脏症状两大方面。多见于青少年和儿童，半数有家族史。
症状 :
1.神经精神症状：1）震颤：早期常限于上肢，渐延及全身2）发音障碍与吞咽困难3）肌张力改变：动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍4）癫痫发作：少见5）智力减退、性格改变等2.肝脏症状：1）全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸2）5～10 岁内，出现一过性黄疸、短期谷丙转氨酶增高及轻度腹水，不久迅速恢复3）少儿期缓慢进行性食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水，酷似肝硬化4）缓慢进行性脾脏肿大，并引致贫血
治疗 :
1.常规治疗：改善饮用水质、低铜饮食2.药物治疗：1）锌制剂2）传统驱铜金属络合剂3.手术治疗：肝脏移植术4.基因诊断与治疗 5.疗效评价
检查 :
1.诊断：根据家族史及相关体征可诊断。2.实验室检查：1）周围血象及骨髓象2）肝功能检查3）铜代谢检查3.其他辅助检查：1）CT扫描2）MRI检查3）肝脏B型超声
预后 :
预后：1）本病应早期诊断早期治疗，并坚持终身治疗2）以驱铜治疗，可防止肝脏和神经症状的发生3）未经治疗的病人多在症状发生后4～5年内死亡4）急性肝衰竭、门静脉高压伴食管静脉曲张破裂出血和进行性脑功能障碍者预后不良
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