地中海贫血
概述 :
地中海贫血是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低，血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。
症状 :
1.α球蛋白生成障碍性贫血：出生时即贫血，伴有黄疸、肝脾肿大；2.纯合子（β0）球蛋白生成障碍性贫血：1）出生时正常，属数月后出现贫血，呈进行性加重2）可有发热、纳差、腹泻、黄疸、肝、脾逐渐肿大3）3～4 岁时，表现生长发育迟缓，精神萎靡3.杂合子（β+）珠蛋白生成障碍性贫血：少数患者有贫血
治疗 :
轻型地中海贫血无需特殊治疗。中间型和重型应采取下列一种或数种方法给予治疗。1.注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E2.输血和去铁治疗3.铁鳌合剂4.脾切除5.造血干细胞移植6.基因活化治疗
检查 :
1.诊断：根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。2.实验室检查：血象。
预后 :
1.预防：进行产前基因诊断2.预后：本病缺少根治疗法，预后不良
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