遗传性高铁血红蛋白血症

概述 :

遗传性高铁血红蛋白血症(HM）是一种常染色体隐性遗传病，通常患者的还原性烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶（b5R）缺陷导致高铁血红蛋白血症。编码b5R的基因全长约31kb，有9个外显子和8个内含子，定位于22号常染色体长臂。目前国内外在患者中已发现40多种不同的基因突变类型。

病因 :

常染色体遗传。

临床表现 :

由b5R缺陷导致的遗传性高铁血红蛋白血症临床上分为两型。

1.Ⅰ型(红细胞型)

很少见，酶缺陷仅限于红细胞内，临床上仅表现为皮肤黏膜发绀，患者寿命一般不受影响。

2.Ⅱ型(全身型)

Ⅱ型患者则以体内所有细胞存在酶缺陷为特征，临床症状除发绀外，还有智力发育迟缓、神经系统功能紊乱及多脏器功能损伤等，大多数患者生存期短。

检查 :

      1.b5R活性测定

测定红细胞、白细胞或皮肤成纤维细胞内b5R活性。

2.基因诊断

对Ⅱ型患者可进行基因诊断，明确基因突变类型。对高危人群进行产前诊断，可避免纯合子患者的出生。

诊断 :

      1.根据阳性家族史

2.临床表现

(1)发绀 多数于生后不久即有发绀，亦可晚至青春期，发绀程度可随季节和饮食而变化。

(2)神经系统症状 Ⅱ型患者有智力低下、对称性手足徐动和肌张力改变，常早期夭折。

(3)除剧烈运动外，一般无循环和呼吸功能障碍。

3.实验室检查

血液可呈巧克力样棕色，细胞色素b5还原酶活性降低。

治疗 :

     遗传性高铁血红蛋白血症的病程是良性的，但患者应避免接触苯胺衍生物，硝酸盐和其他一些在正常人也可引发高铁血红蛋白血症的药物。

遗传性高铁血红蛋白血症可以口服维生素C（抗坏血酸）300～600mg/日。虽然静脉注射亚甲蓝对于纠正本病高铁血红蛋白非常有效，但不宜长期应用。

预后 :

I型HM预后良好，Ⅱ型HM预后不佳。