小儿库欣综合征

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概述 :

由各种病因引起皮质醇分泌增多出现典型临床症状和体征，如多血性满月脸、高血压、骨质疏松、高胰岛素血征等，称为库欣综合征。

症状 :

小儿库欣综合征早期症状有哪些？一、临床特征：1.脂代谢障碍进行性向心性肥胖，呈满月脸，下颌、颈、背部腹部脂肪堆积，四肢相对消瘦，由于背颈部皮下脂肪堆积，表现为“水牛背”。2.蛋白代谢障碍蛋白分解增多、肌肉萎缩、肌力减低、皮肤弹性纤维断裂，在下腹部、臀部和大腿等处可见典型紫纹，毛细血管变脆等。3.电解质紊乱使水钠潴留，可见低钾血症、高血压，严重者并发左心室肥大、心力衰竭等。4. 糖代谢障碍：表现为血糖升高，糖耐量降低。5.生长障碍患儿生长缓慢或停滞，身高较矮。但若伴有男性化时，生长可超过同龄正常儿童身高。6. 神经精神障碍：病人易出现不同程度的激动，烦躁，失眠，抑郁，妄想等神经精神的改变7.性器官改变如肾上腺雄激素增多时男孩表现阴茎增大，睾丸正常，假性性早熟，女性可出现阴蒂增大，另外有多毛、痤疮、声音低沉、阴毛、腋毛，甚至乳房发育等症状。8.其他症状肢痛，有时可有骨折，X线表现普遍骨质疏松。可使红细胞增加，有多血症。由于雄激素增多，可见多毛和痤疮。患儿抵抗力下降、学习成绩下降、记忆力减退等经常继发感染，特别是皮肤真菌感染。二、诊断：必须根据典型临床症状和体征加上实验室和辅助检查才可确诊。

治疗 :

小儿库欣综合征治疗前的注意事项？暂无相关资料。小儿库欣综合征西医治疗方法(一)治疗Nelson综合征：垂体肿瘤切除后，在数月至数年，大约有5%～7%患儿可发生垂体瘤和色素沉着，故在治疗过程中，应用血浆皮质醇及尿游离皮质醇做监测肾上腺皮质功能的指标。1、手术治疗(1)对于肾上腺肿瘤或异位性ACTH肿瘤所致库欣综合征和垂体瘤均应切除肿瘤，术后皮质醇增生症常可缓解，但不需作肾上腺切除术，对转移者除根治原发病灶外，转移病灶应进行放疗或化疗。(2)因双侧肾上腺皮质增生其原发病变在垂体，若无明显肿瘤，一般采用肾上腺次全切除术，即切除一侧肾上腺和另一侧肾上腺的95%为宜，切除肿瘤后加用垂体照射治疗。但儿童经垂体放疗后因垂体GH细胞对放疗敏感而损伤影响生长发育。(3)垂体肿瘤摘除适用于由垂体肿瘤所致的双侧肾上腺皮质增生，尤其伴有视神经受压症状的病例更为适宜。但手术常不能彻底切除肿瘤，并可影响垂体其它的内分泌功能。如手术切除不彻底或不能切除者，可作垂体放射治疗。(4)肾上腺皮质肿瘤摘除适用于肾上腺皮质腺瘤及肾上腺皮质腺癌。如能明确定位，可经患侧第11肋间切口进行。如不能明确定位，则需经腹部或背部切口探查双侧肾上腺。术后尚可肌注ACTH20r/d，共2周，以促进萎缩的皮质功能恢复。术后激素的维持需达3个月以上，然后再逐步减量至停服。(5)双侧肾上腺摘除适用于双侧肾上腺皮质增生病例。其方法有：①双侧肾上腺全切除：优点是控制病情迅速，并可避免复发;缺点是术后要终身补充皮质激素，术后易发生Nelson症(垂体肿瘤+色素沉着)。②一侧肾上腺全切除，另一侧肾上腺次全切除：由于右侧肾上腺紧贴下腔静脉，如有残留肾上腺增生复发，再次手术十分困难，故一般作右侧肾上腺全切除。2、药物治疗(1)手术后常用肾上腺阻滞药O、P′DDD，它具有选择性破坏肾上腺皮质作用，开始2～6g/d，疗效不显著可加大用量8～10g/d，用4～6周，直到临床症状缓解，或达到最大耐受量，再逐渐减量至无明显副作用的最大维持用量。副作用有头痛、恶心、眩晕、嗜睡等。(2)国外用噻庚啶治疗皮质醇增多症，为抗血清素，副作用较小。治疗剂量成人8mg/d，递增至24mg/d，疗程3～6个月。可获得近期的和较远期的临床和生化方面的缓解。(二)预后1.除单侧腺瘤经早期手术切除有良好的效果外，还没有一种疗法是完美无缺的。2.在手术治疗的基础上，应积极配合其他疗法，以期达到预期的效果。

检查 :

小儿库欣综合征应该做哪些检查？1.24h尿游离皮质醇和17-羟皮质类固醇二项指标均增高，经体表面积纠正后仍然高。单纯性肥胖儿童此值亦高，但纠正后不高。2.血液检验(1)血清皮质醇浓度昼夜节律失调，正常情况下，早晨血浆皮质醇浓度应高于晚上;如果节律失调，晚上分泌比早上高或相近时，有助诊断。(2)血浆ACTH测定垂体病或异位性ACTH综合征时明显升高。6h静脉注入ACTH刺激试验，可使库欣病和肾上腺腺瘤病人血浆皮质醇进一步升高，而在肾上腺癌，异位性ACTH综合征以及医源性库欣综合征时，皮质醇不增加。3.地塞米松抑制试验(1)过夜地塞米松试验：即夜11∶00服地塞米松1mg，若血浆皮质醇仍高而未被抑制，同时尿游离皮质醇亦增高，库欣综合征诊断可成立。(2)小剂量地塞米松抑制试验：如过夜地塞米松抑制试验皮质醇分泌受到抑制，可进行此试验。服用2mg/d(0.5mg每6小时1次，共2天)的地塞米松。若仍未被抑制，提示皮质醇增多症的诊断。(3)大剂量地塞米松抑制试验：即口服8mg/d(2mg每6小时1次，共2天)的地塞米松。主要用于鉴别皮质醇增多症的病因。如大剂量地塞米松仍不能抑制则为肾上腺腺瘤或癌可能性大。若被抑制可能为肾上腺皮质增生症。4.X线检查(1)脊柱片可见骨质疏松，四肢骨片可见皮下脂肪量增多，偶见有病理性骨折。腕骨片观察骨龄，显示骨龄增速，骨皮质普遍疏松。蝶鞍可显示增大。(2) 腹部平片和静脉肾盂造影：可见有无肾脏移位，肾上腺钙化等，必要时腹部肾上腺血管造影可确定肿瘤部位。5.腹部肾上腺B型超声波检查可有助于肿瘤的定位及大小诊断。6.CT等检查腹部CT，肾上腺部位CT扫描可确定肿瘤部位及形态大小。摄取X线蝶鞍或头部CT可检查垂体病变。7.核磁共振图像可以鉴别肿瘤或增生，癌症时可见较大肿瘤。用核素标记胆固醇的肾上腺扫描，两侧放射性相仿提示增生，一侧放射线浓集，一侧很少或完全无放射性提示肿瘤。8.其他化验检查血生化可见高钠，低钾性碱中毒。白细胞可增多，嗜酸细胞减少。