血红蛋白E病

概述 :

血红蛋白E病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变，使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。

病因 :

血红蛋白E的分子结构为α2β226谷→赖，HbE病是HbE的纯合子状态，HbE对氧化剂稍不稳定而导致轻度溶血性贫血。

临床表现 :

有轻度溶血性贫血的表现和肝脾轻度肿大，贫血在感染和接触氧化剂后加重。

检查 :

实验室检查：

1.外周血  血红蛋白轻度降低，MCV明显降低，MCH减低，MCHC接近正常，血片中靶形红细胞增多，达25%～75%。

2.红细胞渗透脆性试验  明显降低(0.18%～0.24%时才完全溶血)。

3.血红蛋白电泳  示HbE高达92%～98%，没有HbA，HbF轻度增多或正常。

诊断 :

但在碱性(pH 8.6～8.8)电泳时，其移动速度与HbA2相同而较HbC略快，很难区分，但用pH 6.8淀粉凝胶电泳时，移动速度与HbS相同，可与HbC与HbA2分离，可供鉴别。

治疗 :

预后良好，无需治疗。

预后 :

不影响发育，预后良好。