短颈畸形
概述 :
短颈畸形也称颈椎分节不良，又称为Klippel—Feil综合征或先天性颈椎融合畸形，系指两个以上颈椎椎间盘不发育或椎体问融合。主要表现为颈椎缩短。这种颈椎发育畸形可为全部颈椎或几个颈椎融合。也叮为椎体、椎板、椎弓和棘突的局部融。畸形发生的原因并不清楚。在胚胎发育过程中，本应形成椎间盘的问叶组织发育障碍。当椎体终板成熟后椎体问叶组织不形成椎间盘组织或软骨化直至骨化．形成椎体间融合。少数先天性颈椎融合与遗传有关。短颈畸形常合并全身其他部位的严重缺陷．如脊柱侧凸及半椎体、心脏畸形、肾脏畸形、高肩胛症、颈肋及脊柱裂等，上述合并畸形町危及患者生命。
病因 :
这种颈椎发育畸形可为全部颈椎或几个颈椎融合，也可为椎体、椎板、椎弓和棘突的局部融合。畸形发生的原因并不清楚。通常认为，在胚胎发育过程中，本应形成椎间盘的间叶组织发育障碍，当椎体终板成熟后椎体间叶组织不发生椎间盘或软骨化直至骨化，形成椎体间融合。少数先天性颈椎融合与遗传有关。
发病机制： 像其他先天性畸形一样，本病的病因至今并不明了，与胚胎期的各种因素有关尤其是病毒感染，是导致各种畸形的主要原因之一遗传因素尚难以证实，在临床上罕有家族性发病趋势者。
临床表现 :
1.短颈即患者的颈部长度较之正常人明显为短，尤其是身材短小(五短身材者)或体型稍胖者。
2.颈部活动受限其活动受限范围与颈椎椎节融合的长度成正比一般病例仅有轻度受限此主要是颈椎椎节较多，且未融合椎节的代偿能力较强之故。屈伸动作一般受影响不大，而侧弯及旋转活动受影响稍多。
3.后发线较低此主要由于短颈而引起，需注意观察否则不易发现。
以上典型症状又被称为“三联征”，仅有半数人出现。其余病例多属不典型者尤其是融合椎节较少的病例。
此外，这类患者常伴有其他先天性发育畸形，其中以高位肩胛为多见约占1/3左右；其次为面颌部及上肢畸形，约占1/4；亦可伴有四肢骨骼发育不全及斜颈等畸形。
由于短颈畸形，可能继发颈胸段脊柱的后凸和(或)侧凸并因此而影响胸部的发育。
对此类病例尚应注意有无伴发内脏畸形尤其应注意泌尿系统(肾脏异常者可达1/3)及心血管系统等。
检查 :
1.MRI能够明确地显示颈椎融合的节段，并可确定脊髓受压部位和严重程度，为治疗方案的选择提供可靠的依据，值得注意的是在婴幼儿因椎体未完全骨化，融合椎体间有透明带类似椎间盘，仔细观察会发现此透明带比正常椎间隙窄。
2.屈伸拉动力性颈椎侧位片，融合椎体节段失去正常颈椎的圆滑曲线，椎间隙不发生变化。
3.短颈畸形在X线正侧位片上很难清楚地显示畸形部位，表现有以下几点特征：
①颈椎两个或两个以上椎体和附件的部分或全部融合。
②一个或多个椎间隙消失或部分消失。
③椎体扁而宽，有时为半椎体畸形。
④融合椎体的邻近颈椎节段增生、退变。椎管矢状径减小形成椎管狭窄。
⑤可合并其他畸形。
诊断 :
本病的诊断一般多无困难，主要依据有：
1.先天性即从胎生后即出现异常所见。
2.颈部畸形主要是短颈畸形80%以上病例均可从临床上判定；注意观察头皮部发际高低及颈椎活动受限情况等并检查全身有无其他畸形。
3.影像学检查绝大多数病例可通过X线平片获得确诊。
鉴别诊断： 本病需与颈部其他慢性疾患进行鉴别。
治疗 :
短颈畸形治疗方案的选择主要根据畸形椎体的数目、部位以及有无神经症状。
1.单纯中下位颈椎融合引起的短颈畸形，早期常无神经症状，不需特殊处理，但应注意避免颈椎过度活动，防止外伤，延缓颈椎退变的进程；对颈部外观丑陋者，可行双侧颈部皮肤“Z”型成形术或双侧胸锁乳突肌切断术改善外观。晚期因颈椎退变引起椎管狭窄出现脊髓受压症状者，可根据脊髓受压部位行前路或后路减压术。
2.上颈椎融合引起的短颈畸形，因可在早期出现神经症状，应予以高度重视。对无神经症状者，应随访观察，防止颈部外伤，减少颈部活动或局部颈托固定，对出现神经症状者，可采用相应的减压和稳定手术。
3.短颈畸形创伤合引起脊髓损伤但不伴有骨性损伤者，应先采用非手术治疗，如颅骨牵引或枕颌带牵引，症状消失后给予头颈胸石膏固定；伴明显骨折脱位者，则先采用颅骨牵引使之复位，然后根据神经症状变化情况选择治疗方案。
4.对短颈畸形合并其他异常如：脊柱侧弯、心脏畸形、肾脏畸形和枕颈部畸形等应给予相应的治疗。
预后 :
单纯颈椎畸形外观不佳者预后较好一般多无不良反应；而伴有椎管狭窄或脊髓受压症状者，则视脊髓受累程度不同而预后不一。
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