家族性红细胞增多症

概述 :

氧亲和力增高血红蛋白，由于血红蛋白氨基酸组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。本病系遗传病，故又称“家族性红细胞增多症”，但并非所有家族性红细胞增多症都由异常血红蛋白引起。

病因 :

本病系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史，可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。

临床表现 :

眼结合膜、口唇、颜面及四肢末端充血，可有头胀、头晕、头痛、失眠、易激动、四肢麻木等症状，但多数患者的症状不明显。脾一般不肿大。妊娠时可能发生流产或死胎。

检查 :

实验室检查：

1.外周血  血红蛋白浓度可正常或不同程度升高，甚至可达238g/L，血细胞比容0.42～0.70。白细胞和血小板计数正常。

2.血红蛋白电泳  可显示出部分氧亲和力增高异常血红蛋白的泳动速度与HbA不同，而出现一异常区带。另有部分异常血红蛋白需用pH 6.2缓冲液或等电聚焦电泳方能与HbA区分。还有一些异常血红蛋白不能用电泳方法鉴别，而需测定氧亲和力(P50值)方能肯定，此类异常血红蛋白的氧亲和力较正常高4～6倍。

其他辅助检查：

根据临床表现、症状、体征选择心电图、B超、X线、生化等检查。

诊断 :

目前暂无相关资料。

治疗 :

（一）手术探查

是治疗甲状旁腺机能亢进的有效方法。

（二）内科治疗

当有严重心血管和严重高钙血症暂时不能手术时可以先用药物治疗，为手术创造条件。

1．限制含高钙食物摄入

2．抑制PTH分泌

（1）β3肾上腺素受体抑制剂心得安。

（2）甲氰咪呱　作用欠可靠。

3．抑制PTH对骨的作用

（1）磷酸盐　有增加血磷，使钙盐沉积在骨内引起血钙降低；其次抑制1，25（OH）2D3的生成，导致肠钙吸收减少使血钙降低。由于磷制剂对胃肠道反应，加上磷制剂刺激PTH分泌会引起软组织异位钙化等副作用，目前已不推荐用于原发性甲旁亢的治疗。

（2）雌激素适用与绝经妇女患者，要权衡使用，建议用选择性雌激素受体调节剂-雷诺昔芬。

（3）二膦酸盐抑制破骨活性，降低血钙。

预后 :