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高脂蛋白血症Ⅰ型

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概述 :

高脂蛋白血症Ⅰ型(外源性高三酰甘油血症、家族性脂肪诱发脂血症、高乳糜微粒血症)为一种相对较罕见的遗传性疾患,由脂蛋白脂酶或脂酶作用蛋白apo-Ⅱ功能障碍所致,引起乳糜微粒和VLDL、三酰甘油从血中清除功能下降。

病因 :

遗传,由脂蛋白脂酶或脂酶作用蛋白apo-Ⅱ功能障碍所致。

临床表现 :

儿童和青年人表现为胰腺炎的腹痛,带粉红色的黄色的脂肪沉积皮疹(黄色瘤),特别多见于受压部位及伸肌表面;还可表现为视网膜质斑及肝脾大。多脂肪饮食可使血循环的乳糜微粒积聚从而使症状体征加重。

检查 :

三酰甘油的显著升高可使血浆呈乳状样,乳糜微粒折射光产生乳状样,放置4℃,24小时则在血浆中有一层乳油状物积聚,这层乳油状物覆盖在澄清的血浆上具有诊断价值。脂蛋白脂酶的活力在注射Ⅳ型肝素后不能恢复(肝素后的脂溶作用)。如乳油状物下的血浆是混浊的,则VLDL、三酰甘油亦升高(Ⅴ型高脂蛋白血症)。

诊断 :

暂无相关资料。

治疗 :

针对腹部绞痛,首先要禁食,静滴等渗盐水或5%葡萄糖溶液,也可对症应用镇静或止痛药物。长期饮食应限制脂肪最高摄入量15~30克/天,脂肪应富含支链三酰甘油。

预后 :

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